
【医】 myohypertrophia kymoparalytica
benumb; lull; anaesthetization; anesthesia; blunt; numbness; palsy; paralysis
slacken one's vigilance
【医】 palsy; paralyses; paralysis
【医】 myodystrophia; myodystrophy
麻痹性肌营养障碍(Myotonic Dystrophy)是一种遗传性神经肌肉疾病,属于肌肉营养不良症的特殊类型。该疾病具有以下核心特征:
病理机制
由DMPK基因(19号染色体)或CNBP基因(3号染色体)异常引起,导致骨骼肌和心肌的蛋白质代谢障碍。病理特征表现为肌纤维萎缩、肌膜核增多及肌细胞膜结构异常。
临床表现
典型三联征包括:①肌强直现象(肌肉收缩后延迟放松);②进行性肌无力,以面部、颈部和远端肢体肌群受累为主;③多系统损害,可伴发白内障(90%患者)、心脏传导阻滞、胰岛素抵抗和认知功能障碍。
诊断标准
依据美国国立神经疾病与卒中研究院(NINDS)指南,需结合:①肌电图显示的肌强直放电;②基因检测确认CTG三核苷酸重复扩增;③肌肉活检特征性改变。
治疗现状
目前以对症支持为主,包括:①美西律控制肌强直;②心脏起搏器治疗传导阻滞;③物理治疗维持关节活动度。2024年反义寡核苷酸疗法(ASO)已进入III期临床试验阶段。
该疾病在OMIM数据库(编号:#160900)中被归类为常染色体显性遗传病,建议患者接受专业遗传咨询。世界肌肉学会(WMS)建议每6-12个月进行系统评估,重点监测呼吸功能和心脏传导状态。
“麻痹性肌营养障碍”是一种与肌肉功能相关的疾病,其核心特征为肌肉无力、萎缩及运动能力受损。以下是详细解释:
该疾病名称中的“麻痹性”指肌肉活动能力丧失,“肌营养障碍”则表明肌肉组织因营养代谢异常出现退行性病变。根据,其英文术语为“myohypertrophia kymoparalytica”,可能涉及肌肉肥大与麻痹并存的特殊表现。
目前搜索结果中关于该疾病的具体病因和治疗方法信息有限,建议结合临床医学资料进一步确认。若需更全面的学术定义,可参考中的专业文献。
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