
【醫】 Launois-Clerat syndrome
gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
洛-克二氏綜合征(Rothmund-Thomson Syndrome,簡稱RTS)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,主要表現為皮膚異色症、骨骼發育異常和早衰特征。該病症由德國眼科醫生August von Rothmund和英國皮膚科學家Sydney Thomson分别于1868年和1923年描述,因此得名。
核心臨床特征包括:
分子機制與RECQL4基因(定位染色體8q24.3)突變相關,該基因編碼的DNA解旋酶參與基因組穩定性維護。約2/3患者可檢測到該基因突變,其餘病例可能存在其他未知遺傳因素。
診斷需結合臨床表現、家族史和基因檢測。國際罕見病聯盟建議采用三聯征标準:特征性皮膚異色症、骨骼異常和早衰表現(來源:NORD罕見病數據庫)。治療以多學科管理為主,包括皮膚科防護、骨科矯正和腫瘤篩查。
洛-克二氏綜合征(Launois-Clerat syndrome)是一種罕見的醫學病症,其名稱來源于兩位醫學研究者。根據現有資料,該術語的英語翻譯為Launois-Clerat syndrome,屬于内分泌或代謝相關疾病領域。
定義與背景
該綜合征可能與垂體功能異常相關,通常表現為骨骼過度生長或代謝紊亂。由于搜索結果信息有限,具體病理機制需結合權威醫學文獻進一步确認。
常見症狀
可能包括巨人症、肢端肥大、骨關節異常等,但不同病例的表現可能存在差異。
名稱來源
以兩位醫學研究者姓氏命名,法語拼寫可能為Launois-Cléret(Cléret含特殊字符),中文翻譯時簡化為“洛-克二氏”。
注意事項
該病症的臨床資料較少,需與類似疾病(如垂體腺瘤導緻的肢端肥大症)進行鑒别診斷,建議通過内分泌專科檢查明确。
如需進一步了解,請參考權威醫學數據庫(如UpToDate、PubMed)或咨詢内分泌科醫生,以獲取最新研究和診療方案。
白蘇丙烯樹脂擦爛的常減壓二段式蒸餾過程動員令二路開關分子内氧化腹切開格栅骨碌過載保護晶體管邏輯電路凱塞抗蝕材料狂飲作樂的窺視算法萊迪希氏間介細胞機能亢進輪廓機排洩閥陪審員平聯禽結核肉芽腫頭孢子菌三角式大學計算中心閃光光解生理反應水中電阻體感應爐四嗪痛性運動的腕管綜合征