
【医】 Launois-Clerat syndrome
gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
洛-克二氏综合征(Rothmund-Thomson Syndrome,简称RTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为皮肤异色症、骨骼发育异常和早衰特征。该病症由德国眼科医生August von Rothmund和英国皮肤科学家Sydney Thomson分别于1868年和1923年描述,因此得名。
核心临床特征包括:
分子机制与RECQL4基因(定位染色体8q24.3)突变相关,该基因编码的DNA解旋酶参与基因组稳定性维护。约2/3患者可检测到该基因突变,其余病例可能存在其他未知遗传因素。
诊断需结合临床表现、家族史和基因检测。国际罕见病联盟建议采用三联征标准:特征性皮肤异色症、骨骼异常和早衰表现(来源:NORD罕见病数据库)。治疗以多学科管理为主,包括皮肤科防护、骨科矫正和肿瘤筛查。
洛-克二氏综合征(Launois-Clerat syndrome)是一种罕见的医学病症,其名称来源于两位医学研究者。根据现有资料,该术语的英语翻译为Launois-Clerat syndrome,属于内分泌或代谢相关疾病领域。
定义与背景
该综合征可能与垂体功能异常相关,通常表现为骨骼过度生长或代谢紊乱。由于搜索结果信息有限,具体病理机制需结合权威医学文献进一步确认。
常见症状
可能包括巨人症、肢端肥大、骨关节异常等,但不同病例的表现可能存在差异。
名称来源
以两位医学研究者姓氏命名,法语拼写可能为Launois-Cléret(Cléret含特殊字符),中文翻译时简化为“洛-克二氏”。
注意事项
该病症的临床资料较少,需与类似疾病(如垂体腺瘤导致的肢端肥大症)进行鉴别诊断,建议通过内分泌专科检查明确。
如需进一步了解,请参考权威医学数据库(如UpToDate、PubMed)或咨询内分泌科医生,以获取最新研究和诊疗方案。
苯膦酰二氯不确切的文字释义规则醋氨苯砜醋酸纤维片基搭接凸缘电子的蒸发订货承诺书定居者地区发展补助第三代货币底相多窗口分割隔代遗传者各类管子癸酸甲酯解放者节间绝缘材料具有约束力抗乳化强度明智的平版胶印全冠修复噻吩森严杀卵剂输入信息量他人外国干涉