路－米二氏綜合征英文解釋翻譯、路－米二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Looser-Milkman syndrome

分詞翻譯：

路的英語翻譯：

road; route; distance; pathway; Rd.; region; way
【法】 route

米的英語翻譯：

metre; rice
【醫】 meter; metre; rice
【經】 meter

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

路－米二氏綜合征（Louis-Bar Syndrome）是共濟失調毛細血管擴張症（Ataxia-Telangiectasia, A-T）的中文舊稱，這是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。該名稱源于比利時醫生Denise Louis-Bar于1941年首次詳細描述此病。以下是其詳細解釋：

核心臨床特征

進行性小腦性共濟失調（Progressive Cerebellar Ataxia）
通常在嬰幼兒期（1-3歲）出現步态不穩、動作笨拙，隨年齡增長逐漸加重，最終導緻輪椅依賴。病變主要累及小腦浦肯野細胞，影響平衡和協調能力。
毛細血管擴張（Telangiectasia）
多發生于3-6歲，常見于眼球結膜（呈“紅眼”外觀）、耳廓、面部及肢體屈側皮膚，由微小血管異常擴張形成。
免疫缺陷與反複感染
患者存在體液和細胞免疫聯合缺陷，表現為低免疫球蛋白（IgA、IgG2/IgG4缺乏）、淋巴細胞減少，易發生反複呼吸道感染（如鼻窦炎、肺炎）。
癌症易感性增高
約10%-20%患者發展為惡性腫瘤，以淋巴瘤（尤其是B細胞淋巴瘤）和白血病最常見，與DNA修複缺陷相關。
其他表現
- 内分泌異常：胰島素抵抗、生長遲緩；
- 早衰現象：頭發早白、皮膚萎縮；
- 染色體不穩定性：自發染色體斷裂（尤以7號和14號染色體多見）。

病因與遺傳機制

緻病基因：ATM（Ataxia Telangiectasia Mutated）基因（位于11q22.3），編碼一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與DNA雙鍊斷裂修複和細胞周期調控。
遺傳模式：常染色體隱性遺傳。若父母均為攜帶者，子女患病風險為25%。
病理機制：ATM基因突變導緻DNA損傷應答缺陷，細胞對電離輻射異常敏感，基因組不穩定性增加，引發神經退行性變和癌症風險。

診斷與權威參考來源

診斷需結合臨床表現、免疫學檢查（血清IgA/IgE降低）、甲胎蛋白（AFP）升高（>90%患者）及基因檢測（ATM基因突變分析）。以下為專業參考資料：

UpToDate臨床數據庫：提供A-T的診療指南及最新研究進展（需訂閱訪問）。
OMIM（線上人類孟德爾遺傳數據庫）：條目#208900詳細描述基因型-表型關聯（查看鍊接）。
GeneReviews® (NCBI)：權威綜述涵蓋臨床管理建議（查看鍊接）。

預後與管理

預後：多數患者在10-15歲需輪椅輔助，平均壽命約19-25歲，死因常為呼吸衰竭或惡性腫瘤。
治療：以對症支持為主，包括：
- 免疫球蛋白替代療法控制感染；
- 物理康複訓練延緩運動功能退化；
- 腫瘤篩查（定期血液學及影像學檢查）；
- 避免放射線暴露（因DNA修複缺陷）。

術語注釋

“路－米二氏”為音譯名，現國際通用名為“共濟失調毛細血管擴張症”（Ataxia-Telangiectasia）。中文文獻中二者等同，但後者更符合當前學術規範。

網絡擴展解釋

路－米二氏綜合征（Looser-Milkman syndrome）是一種罕見的代謝性骨病，屬于骨軟化症的特殊類型，其核心特征為骨骼出現多發性、對稱性的假性骨折線（又稱Looser帶）。以下是詳細解釋：

命名來源
該疾病由放射科醫生Emil Looser（1920年）和Louis Milkman（1934年）先後描述并命名，因此合并稱為路－米二氏綜合征。
病理機制
主要與維生素D缺乏或代謝異常相關，導緻鈣磷代謝紊亂，骨基質礦化障礙。假性骨折線實為未礦化的類骨質堆積區域，常見于肩胛骨、恥骨支、股骨頸等應力集中部位。
臨床表現
患者常表現為骨痛、肌無力、行走困難，嚴重時可出現骨骼畸形。X線檢查可見特征性的透亮帶（Looser帶），寬度約1-2mm，邊緣輕度硬化。
診斷與治療
需結合血液檢測（低血鈣、低血磷、堿性磷酸酶升高）及影像學特征。治療以補充活性維生素D（如骨化三醇）和鈣劑為主，同時需排查腎髒疾病等潛在病因。

注：由于該疾病涉及專業醫學内容，建議通過權威醫學數據庫（如UpToDate、PubMed）獲取最新診療指南。