路－米二氏综合征英文解释翻译、路－米二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Looser-Milkman syndrome

分词翻译：

路的英语翻译：

road; route; distance; pathway; Rd.; region; way
【法】 route

米的英语翻译：

metre; rice
【医】 meter; metre; rice
【经】 meter

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

路－米二氏综合征（Louis-Bar Syndrome）是共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia, A-T）的中文旧称，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。该名称源于比利时医生Denise Louis-Bar于1941年首次详细描述此病。以下是其详细解释：

核心临床特征

进行性小脑性共济失调（Progressive Cerebellar Ataxia）
通常在婴幼儿期（1-3岁）出现步态不稳、动作笨拙，随年龄增长逐渐加重，最终导致轮椅依赖。病变主要累及小脑浦肯野细胞，影响平衡和协调能力。
毛细血管扩张（Telangiectasia）
多发生于3-6岁，常见于眼球结膜（呈“红眼”外观）、耳廓、面部及肢体屈侧皮肤，由微小血管异常扩张形成。
免疫缺陷与反复感染
患者存在体液和细胞免疫联合缺陷，表现为低免疫球蛋白（IgA、IgG2/IgG4缺乏）、淋巴细胞减少，易发生反复呼吸道感染（如鼻窦炎、肺炎）。
癌症易感性增高
约10%-20%患者发展为恶性肿瘤，以淋巴瘤（尤其是B细胞淋巴瘤）和白血病最常见，与DNA修复缺陷相关。
其他表现
- 内分泌异常：胰岛素抵抗、生长迟缓；
- 早衰现象：头发早白、皮肤萎缩；
- 染色体不稳定性：自发染色体断裂（尤以7号和14号染色体多见）。

病因与遗传机制

致病基因：ATM（Ataxia Telangiectasia Mutated）基因（位于11q22.3），编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与DNA双链断裂修复和细胞周期调控。
遗传模式：常染色体隐性遗传。若父母均为携带者，子女患病风险为25%。
病理机制：ATM基因突变导致DNA损伤应答缺陷，细胞对电离辐射异常敏感，基因组不稳定性增加，引发神经退行性变和癌症风险。

诊断与权威参考来源

诊断需结合临床表现、免疫学检查（血清IgA/IgE降低）、甲胎蛋白（AFP）升高（>90%患者）及基因检测（ATM基因突变分析）。以下为专业参考资料：

UpToDate临床数据库：提供A-T的诊疗指南及最新研究进展（需订阅访问）。
OMIM（在线人类孟德尔遗传数据库）：条目#208900详细描述基因型-表型关联（查看链接）。
GeneReviews® (NCBI)：权威综述涵盖临床管理建议（查看链接）。

预后与管理

预后：多数患者在10-15岁需轮椅辅助，平均寿命约19-25岁，死因常为呼吸衰竭或恶性肿瘤。
治疗：以对症支持为主，包括：
- 免疫球蛋白替代疗法控制感染；
- 物理康复训练延缓运动功能退化；
- 肿瘤筛查（定期血液学及影像学检查）；
- 避免放射线暴露（因DNA修复缺陷）。

术语注释

“路－米二氏”为音译名，现国际通用名为“共济失调毛细血管扩张症”（Ataxia-Telangiectasia）。中文文献中二者等同，但后者更符合当前学术规范。

网络扩展解释

路－米二氏综合征（Looser-Milkman syndrome）是一种罕见的代谢性骨病，属于骨软化症的特殊类型，其核心特征为骨骼出现多发性、对称性的假性骨折线（又称Looser带）。以下是详细解释：

命名来源
该疾病由放射科医生Emil Looser（1920年）和Louis Milkman（1934年）先后描述并命名，因此合并称为路－米二氏综合征。
病理机制
主要与维生素D缺乏或代谢异常相关，导致钙磷代谢紊乱，骨基质矿化障碍。假性骨折线实为未矿化的类骨质堆积区域，常见于肩胛骨、耻骨支、股骨颈等应力集中部位。
临床表现
患者常表现为骨痛、肌无力、行走困难，严重时可出现骨骼畸形。X线检查可见特征性的透亮带（Looser带），宽度约1-2mm，边缘轻度硬化。
诊断与治疗
需结合血液检测（低血钙、低血磷、碱性磷酸酶升高）及影像学特征。治疗以补充活性维生素D（如骨化三醇）和钙剂为主，同时需排查肾脏疾病等潜在病因。

注：由于该疾病涉及专业医学内容，建议通过权威医学数据库（如UpToDate、PubMed）获取最新诊疗指南。