
【醫】 craniorachischisis
skull
【醫】 brain case; brain pan; cranio-; cranium
【醫】 bifid spine; cleft spine; hydrocele spinalis; rachischisis
rachischisis posterior; rhachischisis; schistorachis; spina bifida
顱脊柱裂(Craniorachischisis)的漢英詞典釋義與醫學解析
顱脊柱裂(Craniorachischisis)是一種嚴重的先天性神經管缺陷(Neural Tube Defect, NTD),表現為胎兒顱骨(Cranium)和脊柱(Spine)在發育過程中未能完全閉合,導緻腦和脊髓組織暴露在外。該疾病是神經管閉合障礙中最嚴重的類型之一,常合并無腦畸形(Anencephaly)和開放性脊柱裂(Spina Bifida)。
定義與病理特征
顱脊柱裂的英文術語“Craniorachischisis”由希臘詞根“cranio-”(顱骨)和“rachis-”(脊柱)組成。病理學上,患者顱骨穹窿缺如,同時伴隨脊柱椎弓未閉合,脊髓和腦組織直接暴露于羊水中,引發不可逆的神經損傷。
類型與臨床表現
根據美國國家神經疾病與卒中研究院(NINDS)分類,顱脊柱裂屬于開放性神經管缺陷,分為完全型和不完全型。典型症狀包括:
患兒通常無法存活至出生或出生後短期内死亡。
病因與預防
世界衛生組織(WHO)指出,葉酸缺乏是主要風險因素,遺傳變異(如MTHFR基因突變)和環境因素(如抗癫痫藥物)也可能增加發病風險。孕前補充葉酸可降低50%-70%的發病率。
診斷與治療
産前超聲和胎兒MRI可于妊娠中期确診。目前尚無有效治療方法,以終止妊娠為主。美國疾病控制與預防中心(CDC)建議高風險家庭進行遺傳咨詢和産前篩查。
參考資料
顱脊柱裂是顱裂和脊柱裂的合稱,二者均為胚胎發育異常導緻的先天性神經管畸形,以下是詳細解釋:
顱裂是由于胚胎期神經管閉合不全導緻的顱骨缺損,常見于中線部位(如枕部或鼻根部)。根據病變程度分為兩類:
脊柱裂是脊椎軸線閉合不全的畸形,好發于骶尾部(占60%以上),其次為頸段。主要分為兩類:
顱裂和脊柱裂可能同時發生,尤其顯性類型,可能與遺傳、葉酸缺乏等因素相關。流行病學數據顯示,脊柱裂發病率約為1‰,顯性類型占少數。
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