
【医】 craniorachischisis
skull
【医】 brain case; brain pan; cranio-; cranium
【医】 bifid spine; cleft spine; hydrocele spinalis; rachischisis
rachischisis posterior; rhachischisis; schistorachis; spina bifida
颅脊柱裂(Craniorachischisis)的汉英词典释义与医学解析
颅脊柱裂(Craniorachischisis)是一种严重的先天性神经管缺陷(Neural Tube Defect, NTD),表现为胎儿颅骨(Cranium)和脊柱(Spine)在发育过程中未能完全闭合,导致脑和脊髓组织暴露在外。该疾病是神经管闭合障碍中最严重的类型之一,常合并无脑畸形(Anencephaly)和开放性脊柱裂(Spina Bifida)。
定义与病理特征
颅脊柱裂的英文术语“Craniorachischisis”由希腊词根“cranio-”(颅骨)和“rachis-”(脊柱)组成。病理学上,患者颅骨穹窿缺如,同时伴随脊柱椎弓未闭合,脊髓和脑组织直接暴露于羊水中,引发不可逆的神经损伤。
类型与临床表现
根据美国国家神经疾病与卒中研究院(NINDS)分类,颅脊柱裂属于开放性神经管缺陷,分为完全型和不完全型。典型症状包括:
患儿通常无法存活至出生或出生后短期内死亡。
病因与预防
世界卫生组织(WHO)指出,叶酸缺乏是主要风险因素,遗传变异(如MTHFR基因突变)和环境因素(如抗癫痫药物)也可能增加发病风险。孕前补充叶酸可降低50%-70%的发病率。
诊断与治疗
产前超声和胎儿MRI可于妊娠中期确诊。目前尚无有效治疗方法,以终止妊娠为主。美国疾病控制与预防中心(CDC)建议高风险家庭进行遗传咨询和产前筛查。
参考资料
颅脊柱裂是颅裂和脊柱裂的合称,二者均为胚胎发育异常导致的先天性神经管畸形,以下是详细解释:
颅裂是由于胚胎期神经管闭合不全导致的颅骨缺损,常见于中线部位(如枕部或鼻根部)。根据病变程度分为两类:
脊柱裂是脊椎轴线闭合不全的畸形,好发于骶尾部(占60%以上),其次为颈段。主要分为两类:
颅裂和脊柱裂可能同时发生,尤其显性类型,可能与遗传、叶酸缺乏等因素相关。流行病学数据显示,脊柱裂发病率约为1‰,显性类型占少数。
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