
【化】 sulfatidate sulfatase
sulfur; sulphur
【化】 sulphur
【醫】 S; sulf-; sulfo-; sulfur; sulph-; sulphur; thio-
【化】 glycoside
fat; grease; rouge
【化】 butter
【醫】 adeps; adipo-; fat; lipid; lipide; lipin; lipoid; pio-; stearo-
steato-
【化】 sulfatase
【醫】 sulfatase
硫苷脂硫酸酯酶(Sulfatide sulfatase)是一種關鍵的水解酶,其英文全稱為Arylsulfatase A(ARSA)。該酶屬于硫酸酯酶家族,主要功能是催化硫苷脂(sulfatide)分子中硫酸基團的分解反應,生成半乳糖神經酰胺和無機硫酸。這一過程在溶酶體内完成,對維持神經髓鞘的正常代謝至關重要。
從生物化學機制來看,硫苷脂硫酸酯酶通過水解作用切斷硫苷脂的3-O-硫酸半乳糖基團,其活性依賴特定的鈣離子激活位點。該酶的編碼基因位于人類22號染色體(22q13.33),其蛋白質結構包含高度保守的硫酸酯酶結構域。臨床研究發現,ARSA基因突變會導緻酶活性缺失,引發常染色體隱性遺傳病——異染性腦白質營養不良(MLD),表現為進行性神經功能退化。
在診斷應用中,硫苷脂硫酸酯酶活性檢測已成為MLD的确診标準之一。美國國立生物技術信息中心(NCBI)的Gene數據庫和UniProt蛋白質知識庫均收錄了該酶的詳細分子特征,而相關治療研究可參考《新英格蘭醫學雜志》發表的基因治療臨床試驗數據。
硫苷脂硫酸酯酶是一種特定的硫酸酯酶,以下是其詳細解釋:
定義與功能
硫苷脂硫酸酯酶屬于硫酸酯酶家族,主要作用于硫苷脂(含有硫酸基的脂類化合物),催化其硫酸酯鍵的水解反應,釋放出無機硫酸和相應的代謝産物。這類酶在生物體内參與脂質代謝,尤其在神經組織的鞘脂分解中可能起重要作用。
英文翻譯與結構
其英文名稱為sulfatidate sulfatase(、)。硫苷脂(sulfatide)是硫酸化的糖脂,酶通過特異性識别其結構中的硫酸基團進行催化。
臨床相關性
硫酸酯酶活性異常可能與疾病相關。例如,血清中硫酸酯酶水平升高可能提示肝膽疾病(如慢性肝炎、膽道梗阻)或骨骼疾病(如骨腫瘤、佝偻病),但需結合其他指标進一步診斷。
來源與檢測
部分硫酸酯酶(如來自蝸牛Helix pomatia的酶)在實驗室中用于生化研究,活性定義為:每單位酶在特定條件下每小時水解1.0 μmol底物。硫苷脂硫酸酯酶的檢測可能用于代謝性疾病研究。
研究意義
該酶的功能異常可能與溶酶體貯積症等遺傳代謝病相關,但目前具體機制仍需更多研究支持(綜合、5)。
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