
【化】 sulfatidate sulfatase
sulfur; sulphur
【化】 sulphur
【医】 S; sulf-; sulfo-; sulfur; sulph-; sulphur; thio-
【化】 glycoside
fat; grease; rouge
【化】 butter
【医】 adeps; adipo-; fat; lipid; lipide; lipin; lipoid; pio-; stearo-
steato-
【化】 sulfatase
【医】 sulfatase
硫苷脂硫酸酯酶(Sulfatide sulfatase)是一种关键的水解酶,其英文全称为Arylsulfatase A(ARSA)。该酶属于硫酸酯酶家族,主要功能是催化硫苷脂(sulfatide)分子中硫酸基团的分解反应,生成半乳糖神经酰胺和无机硫酸。这一过程在溶酶体内完成,对维持神经髓鞘的正常代谢至关重要。
从生物化学机制来看,硫苷脂硫酸酯酶通过水解作用切断硫苷脂的3-O-硫酸半乳糖基团,其活性依赖特定的钙离子激活位点。该酶的编码基因位于人类22号染色体(22q13.33),其蛋白质结构包含高度保守的硫酸酯酶结构域。临床研究发现,ARSA基因突变会导致酶活性缺失,引发常染色体隐性遗传病——异染性脑白质营养不良(MLD),表现为进行性神经功能退化。
在诊断应用中,硫苷脂硫酸酯酶活性检测已成为MLD的确诊标准之一。美国国立生物技术信息中心(NCBI)的Gene数据库和UniProt蛋白质知识库均收录了该酶的详细分子特征,而相关治疗研究可参考《新英格兰医学杂志》发表的基因治疗临床试验数据。
硫苷脂硫酸酯酶是一种特定的硫酸酯酶,以下是其详细解释:
定义与功能
硫苷脂硫酸酯酶属于硫酸酯酶家族,主要作用于硫苷脂(含有硫酸基的脂类化合物),催化其硫酸酯键的水解反应,释放出无机硫酸和相应的代谢产物。这类酶在生物体内参与脂质代谢,尤其在神经组织的鞘脂分解中可能起重要作用。
英文翻译与结构
其英文名称为sulfatidate sulfatase(、)。硫苷脂(sulfatide)是硫酸化的糖脂,酶通过特异性识别其结构中的硫酸基团进行催化。
临床相关性
硫酸酯酶活性异常可能与疾病相关。例如,血清中硫酸酯酶水平升高可能提示肝胆疾病(如慢性肝炎、胆道梗阻)或骨骼疾病(如骨肿瘤、佝偻病),但需结合其他指标进一步诊断。
来源与检测
部分硫酸酯酶(如来自蜗牛Helix pomatia的酶)在实验室中用于生化研究,活性定义为:每单位酶在特定条件下每小时水解1.0 μmol底物。硫苷脂硫酸酯酶的检测可能用于代谢性疾病研究。
研究意义
该酶的功能异常可能与溶酶体贮积症等遗传代谢病相关,但目前具体机制仍需更多研究支持(综合、5)。
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