肌緊張性營養不良英文解釋翻譯、肌緊張性營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 myotonia atrophica

分詞翻譯：

肌緊張的英語翻譯：

【醫】 muscular tension

營養不良的英語翻譯：

innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

專業解析

肌緊張性營養不良（Myotonic Dystrophy）是一種常染色體顯性遺傳性肌肉疾病，屬于神經肌肉疾病範疇。該病症以進行性肌無力、肌強直（肌肉收縮後放松延遲）及多系統受累為主要特征，臨床分為DM1型和DM2型。

核心病理機制涉及基因缺陷導緻的RNA毒性作用。DM1型由DMPK基因的CTG三核苷酸重複擴增引起，DM2型則與CNBP基因的CCTG重複擴增相關。這種異常重複幹擾細胞核内RNA剪切機制，影響骨骼肌、心肌和平滑肌功能。

典型症狀包括：

肌強直現象（如握拳後無法快速松開）
面部肌肉和遠端肢體進行性萎縮
心髒傳導異常（需心電監測）
内分泌紊亂（胰島素抵抗、甲狀腺功能異常）
認知功能障礙（多見于先天性DM1型）

診斷需結合肌電圖檢測肌強直放電、基因檢測确認重複擴增，以及肌肉活檢顯示核内RNA聚集。目前治療以對症支持為主，包括：心髒起搏器植入、物理治療維持關節活動度、呼吸功能監測等。

來源：

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Genetics Home Reference (NIH)
Muscular Dystrophy Association (MDA)

網絡擴展解釋

肌緊張性營養不良（Myotonic Dystrophy）又稱肌強直性營養障礙，是一種以肌肉強直、進行性肌無力和多系統受累為特征的常染色體顯性遺傳病。以下是詳細解釋：

核心特征

肌肉症狀
- 肌強直：肌肉收縮後難以放松（如握拳後無法迅速展開），是典型表現。
- 進行性肌無力：以面部、頸部（如咬肌、颞肌）和四肢遠端肌肉萎縮為主，可能導緻吞咽困難、語言障礙。
遺傳機制
- 由基因突變（如DMPK基因或CNBP基因）導緻，屬于顯性遺傳，父母一方患病時子女有50%概率遺傳。
多系統受累
- 心髒：心律失常或心肌病；
- 内分泌：糖尿病、甲狀腺功能異常；
- 眼部：白内障；
- 神經系統：認知功能下降、睡眠障礙。

與其他肌營養不良的區别

進行性肌營養不良：以肌肉無力和萎縮為主，但無肌強直表現，多由隱性遺傳基因缺陷導緻（如假肥大型）。
繼發性肌營養不良：可能由貧血、營養不良或神經疾病引起，症狀較輕且非遺傳性。

治療與管理

目前尚無根治方法，主要通過對症治療緩解症狀，如使用抗肌強直藥物（如美西律）、心髒監測、康複訓練等，并建議遺傳咨詢。

若需進一步了解具體分型或遺傳機制，可參考權威醫學文獻或臨床指南。