肌紧张性营养不良英文解释翻译、肌紧张性营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 myotonia atrophica

分词翻译：

肌紧张的英语翻译：

【医】 muscular tension

营养不良的英语翻译：

innutrition; malnutrition
【医】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

专业解析

肌紧张性营养不良（Myotonic Dystrophy）是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病，属于神经肌肉疾病范畴。该病症以进行性肌无力、肌强直（肌肉收缩后放松延迟）及多系统受累为主要特征，临床分为DM1型和DM2型。

核心病理机制涉及基因缺陷导致的RNA毒性作用。DM1型由DMPK基因的CTG三核苷酸重复扩增引起，DM2型则与CNBP基因的CCTG重复扩增相关。这种异常重复干扰细胞核内RNA剪切机制，影响骨骼肌、心肌和平滑肌功能。

典型症状包括：

肌强直现象（如握拳后无法快速松开）
面部肌肉和远端肢体进行性萎缩
心脏传导异常（需心电监测）
内分泌紊乱（胰岛素抵抗、甲状腺功能异常）
认知功能障碍（多见于先天性DM1型）

诊断需结合肌电图检测肌强直放电、基因检测确认重复扩增，以及肌肉活检显示核内RNA聚集。目前治疗以对症支持为主，包括：心脏起搏器植入、物理治疗维持关节活动度、呼吸功能监测等。

来源：

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Genetics Home Reference (NIH)
Muscular Dystrophy Association (MDA)

网络扩展解释

肌紧张性营养不良（Myotonic Dystrophy）又称肌强直性营养障碍，是一种以肌肉强直、进行性肌无力和多系统受累为特征的常染色体显性遗传病。以下是详细解释：

核心特征

肌肉症状
- 肌强直：肌肉收缩后难以放松（如握拳后无法迅速展开），是典型表现。
- 进行性肌无力：以面部、颈部（如咬肌、颞肌）和四肢远端肌肉萎缩为主，可能导致吞咽困难、语言障碍。
遗传机制
- 由基因突变（如DMPK基因或CNBP基因）导致，属于显性遗传，父母一方患病时子女有50%概率遗传。
多系统受累
- 心脏：心律失常或心肌病；
- 内分泌：糖尿病、甲状腺功能异常；
- 眼部：白内障；
- 神经系统：认知功能下降、睡眠障碍。

与其他肌营养不良的区别

进行性肌营养不良：以肌肉无力和萎缩为主，但无肌强直表现，多由隐性遗传基因缺陷导致（如假肥大型）。
继发性肌营养不良：可能由贫血、营养不良或神经疾病引起，症状较轻且非遗传性。

治疗与管理

目前尚无根治方法，主要通过对症治疗缓解症状，如使用抗肌强直药物（如美西律）、心脏监测、康复训练等，并建议遗传咨询。

若需进一步了解具体分型或遗传机制，可参考权威医学文献或临床指南。