
【醫】 amyoplasia
flesh; muscle
【醫】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-
【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
肌發育不全(Muscular Hypoplasia)是描述肌肉組織在胚胎期或出生後因先天因素導緻發育不完全的醫學術語,其核心特征為肌肉體積、結構或功能低于正常生理水平。該術語在漢英醫學詞典中常對應“hypoplastic muscle disorder”或“underdeveloped musculature”,屬于先天性肌病範疇。
病理機制與分類
病因主要涉及遺傳異常(如MYH3、ACTA1基因突變)和胚胎發育期環境幹擾(如母體感染、藥物暴露)。根據國際疾病分類标準ICD-11,可分為局部性(如先天性腹肌缺失)和全身性(如中樞性肌發育不良綜合征)兩種亞型。
臨床表現
典型症狀包括新生兒肌張力低下、關節活動範圍受限及運動裡程碑延遲。部分患者伴隨呼吸功能障礙或脊柱側彎,嚴重病例可能出現進行性肌纖維退化。
診斷與治療
确診依賴肌電圖、肌肉活檢及全外顯子基因檢測。治療以多學科協作為主,包括物理康複(如神經肌肉電刺激)和藥物幹預(如β-激動劑輔助肌肉生長),美國國立衛生研究院(NIH)及《柳葉刀》臨床指南均強調早期幹預的重要性。
學術參考文獻
"肌發育不全"指肌肉組織在胚胎期或出生後因先天因素未能正常發育,導緻結構或功能異常。根據累及部位不同,可分為以下類型:
眼外肌發育不全
表現為眼外肌完全或部分缺失,或肌肉附着點異常,導緻眼球運動障礙。胚胎第5-4個月期間,中胚層分化缺陷是主要原因,可能出現上直肌與上睑提肌融合等異常。
纖維肌發育異常
屬于非炎症性全身疾病,主要影響動脈(如腎動脈、頸内動脈),導緻血管狹窄或動脈瘤,90%患者為成年女性。
先天性多發性關節攣縮症
表現為全身多關節僵硬和肌肉發育不良,可能與神經肌肉系統發育異常相關。
發病機制
胚胎第6周時,中胚層形成的圓錐狀結構開始分化為眼外肌,若在分化過程中(尤其第5-4個月)出現細胞排列松散、結締組織分隔異常等情況,會導緻肌肉發育停滞或錯位。
臨床建議
此類疾病需通過影像學檢查(如MRI)和基因檢測确診,治療以手術矯正和康複訓練為主。若發現嬰幼兒存在眼球運動受限、關節活動障礙等症狀,建議盡早就診。
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