
【医】 amyoplasia
flesh; muscle
【医】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-
【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment
肌发育不全(Muscular Hypoplasia)是描述肌肉组织在胚胎期或出生后因先天因素导致发育不完全的医学术语,其核心特征为肌肉体积、结构或功能低于正常生理水平。该术语在汉英医学词典中常对应“hypoplastic muscle disorder”或“underdeveloped musculature”,属于先天性肌病范畴。
病理机制与分类
病因主要涉及遗传异常(如MYH3、ACTA1基因突变)和胚胎发育期环境干扰(如母体感染、药物暴露)。根据国际疾病分类标准ICD-11,可分为局部性(如先天性腹肌缺失)和全身性(如中枢性肌发育不良综合征)两种亚型。
临床表现
典型症状包括新生儿肌张力低下、关节活动范围受限及运动里程碑延迟。部分患者伴随呼吸功能障碍或脊柱侧弯,严重病例可能出现进行性肌纤维退化。
诊断与治疗
确诊依赖肌电图、肌肉活检及全外显子基因检测。治疗以多学科协作为主,包括物理康复(如神经肌肉电刺激)和药物干预(如β-激动剂辅助肌肉生长),美国国立卫生研究院(NIH)及《柳叶刀》临床指南均强调早期干预的重要性。
学术参考文献
"肌发育不全"指肌肉组织在胚胎期或出生后因先天因素未能正常发育,导致结构或功能异常。根据累及部位不同,可分为以下类型:
眼外肌发育不全
表现为眼外肌完全或部分缺失,或肌肉附着点异常,导致眼球运动障碍。胚胎第5-4个月期间,中胚层分化缺陷是主要原因,可能出现上直肌与上睑提肌融合等异常。
纤维肌发育异常
属于非炎症性全身疾病,主要影响动脉(如肾动脉、颈内动脉),导致血管狭窄或动脉瘤,90%患者为成年女性。
先天性多发性关节挛缩症
表现为全身多关节僵硬和肌肉发育不良,可能与神经肌肉系统发育异常相关。
发病机制
胚胎第6周时,中胚层形成的圆锥状结构开始分化为眼外肌,若在分化过程中(尤其第5-4个月)出现细胞排列松散、结缔组织分隔异常等情况,会导致肌肉发育停滞或错位。
临床建议
此类疾病需通过影像学检查(如MRI)和基因检测确诊,治疗以手术矫正和康复训练为主。若发现婴幼儿存在眼球运动受限、关节活动障碍等症状,建议尽早就诊。
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