結節狀硬化英文解釋翻譯、結節狀硬化的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 tuberose glosis

分詞翻譯：

結節狀的英語翻譯：

【醫】 nodositas; nodosity

硬化的英語翻譯：

harden; indurate; cirrhosis; sclerosis
【計】 hardening
【化】 hardening; setting
【醫】 hardening; sclero-; sclerose; sclerosis; sklero-

專業解析

結節狀硬化（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一種罕見的遺傳性疾病，屬于神經皮膚綜合征的一種，以多器官良性腫瘤（結節）生長和硬化性組織病變為特征。該疾病在漢英詞典中對應的英文術語為“Tuberous Sclerosis”，其核心病理表現為基因突變導緻哺乳動物雷帕黴素靶蛋白（mTOR）信號通路異常激活，進而引發細胞增殖與分化失調。

醫學定義與臨床表現

結節狀硬化可累及腦、皮膚、腎髒、心髒等多個器官。典型症狀包括：

神經系統表現：如癫痫、智力障礙、自閉症譜系行為。
皮膚病變：面部血管纖維瘤、甲周纖維瘤、鲨革斑等。
内髒病變：腎髒血管肌脂瘤、心髒橫紋肌瘤。

遺傳學基礎

約70%的病例由TSC1（9q34）或TSC2（16p13.3）基因新生突變引起，其餘為家族性遺傳。TSC1/TSC2蛋白複合物通過抑制mTOR通路調控細胞生長，突變将導緻該功能喪失。

診斷與治療

診斷依據臨床标準及基因檢測。治療采用多學科管理，包括抗癫痫藥物、mTOR抑制劑（如依維莫司）及手術幹預。國際共識指南建議定期影像學監測以評估腫瘤進展。

來源引用：

網絡擴展解釋

結節性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性神經皮膚綜合征，以多器官錯構瘤（良性腫瘤）和結構異常為特征。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.定義與遺傳機制

結節性硬化症由TSC1 或TSC2 基因突變引起，導緻細胞生長調控異常，形成多器官的錯構瘤。約1/3病例為家族遺傳，2/3為自發突變。

2.臨床表現

皮膚症狀
- 面部血管纖維瘤（皮脂腺瘤）：鼻唇溝周圍對稱分布的紅色或褐色丘疹。
- 色素脫失斑：出生後可見的白色斑塊，紫外燈下更明顯。
- 鲨魚皮斑：腰骶部粗糙增厚的皮膚斑塊。
神經系統症狀
- 癫痫：約90%患者出現，嬰兒期可能表現為痙攣發作。
- 智力障礙：程度不一，部分患者可能僅表現為學習困難。
内髒受累
- 腎髒：血管平滑肌脂肪瘤（40%-100%患者）。
- 心髒：橫紋肌瘤（多見于嬰幼兒期）。
- 肺部：淋巴管肌瘤病（女性多見）。

3.診斷與治療

診斷：結合臨床特征、影像學（如腦部MRI、腎髒超聲）及基因檢測。
治療：
- 對症處理：抗癫痫藥物控制發作，雷帕黴素類藥物抑制腫瘤生長。
- 手術/激光：針對皮膚病變或内髒腫瘤。

4.預後與注意事項

目前無法根治，但早期幹預可改善生活質量。建議定期監測器官功能，尤其是腎髒和腦部。

如需更詳細病例數據或治療方案，可參考權威醫學數據庫或專科醫生咨詢。