结节状硬化英文解释翻译、结节状硬化的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 tuberose glosis

分词翻译：

结节状的英语翻译：

【医】 nodositas; nodosity

硬化的英语翻译：

harden; indurate; cirrhosis; sclerosis
【计】 hardening
【化】 hardening; setting
【医】 hardening; sclero-; sclerose; sclerosis; sklero-

专业解析

结节状硬化（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是一种罕见的遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种，以多器官良性肿瘤（结节）生长和硬化性组织病变为特征。该疾病在汉英词典中对应的英文术语为“Tuberous Sclerosis”，其核心病理表现为基因突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）信号通路异常激活，进而引发细胞增殖与分化失调。

医学定义与临床表现

结节状硬化可累及脑、皮肤、肾脏、心脏等多个器官。典型症状包括：

神经系统表现：如癫痫、智力障碍、自闭症谱系行为。
皮肤病变：面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲨革斑等。
内脏病变：肾脏血管肌脂瘤、心脏横纹肌瘤。

遗传学基础

约70%的病例由TSC1（9q34）或TSC2（16p13.3）基因新生突变引起，其余为家族性遗传。TSC1/TSC2蛋白复合物通过抑制mTOR通路调控细胞生长，突变将导致该功能丧失。

诊断与治疗

诊断依据临床标准及基因检测。治疗采用多学科管理，包括抗癫痫药物、mTOR抑制剂（如依维莫司）及手术干预。国际共识指南建议定期影像学监测以评估肿瘤进展。

来源引用：

网络扩展解释

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，以多器官错构瘤（良性肿瘤）和结构异常为特征。以下是综合多个权威来源的详细解释：

1.定义与遗传机制

结节性硬化症由TSC1 或TSC2 基因突变引起，导致细胞生长调控异常，形成多器官的错构瘤。约1/3病例为家族遗传，2/3为自发突变。

2.临床表现

皮肤症状
- 面部血管纤维瘤（皮脂腺瘤）：鼻唇沟周围对称分布的红色或褐色丘疹。
- 色素脱失斑：出生后可见的白色斑块，紫外灯下更明显。
- 鲨鱼皮斑：腰骶部粗糙增厚的皮肤斑块。
神经系统症状
- 癫痫：约90%患者出现，婴儿期可能表现为痉挛发作。
- 智力障碍：程度不一，部分患者可能仅表现为学习困难。
内脏受累
- 肾脏：血管平滑肌脂肪瘤（40%-100%患者）。
- 心脏：横纹肌瘤（多见于婴幼儿期）。
- 肺部：淋巴管肌瘤病（女性多见）。

3.诊断与治疗

诊断：结合临床特征、影像学（如脑部MRI、肾脏超声）及基因检测。
治疗：
- 对症处理：抗癫痫药物控制发作，雷帕霉素类药物抑制肿瘤生长。
- 手术/激光：针对皮肤病变或内脏肿瘤。

4.预后与注意事项

目前无法根治，但早期干预可改善生活质量。建议定期监测器官功能，尤其是肾脏和脑部。

如需更详细病例数据或治疗方案，可参考权威医学数据库或专科医生咨询。