結節性硬化英文解釋翻譯、結節性硬化的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 epiloia; neurogliosis gangliocellularis diffusa; tuberosa sclerosis

分詞翻譯：

結節的英語翻譯：

node; nodus; nub; nubble; protuberance; tuber; tubercle; tuberosity
【醫】 node; nodositas; nodosity; nodus; noeud; tuber; tubercle; tubercula
tuberculum

硬化的英語翻譯：

harden; indurate; cirrhosis; sclerosis
【計】 hardening
【化】 hardening; setting
【醫】 hardening; sclero-; sclerose; sclerosis; sklero-

專業解析

結節性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) 是一種罕見的常染色體顯性遺傳性多系統疾病，屬于神經皮膚綜合征的一種。其核心特征是在多個器官（尤其是腦、皮膚、腎髒、心髒、肺和眼睛）形成良性腫瘤（錯構瘤）或發育異常（結構畸形）。這些腫瘤因其質地和形态常被描述為“結節”或“硬化”性改變，疾病因此得名。

以下從漢英詞典角度對其詳細解釋：

中文術語與英文對應：
- 結節性 (Jiéjié xìng)：對應英文“Tuberous” 或“Nodular”。指疾病特征性的病變形态——結節 (Tuber/Nodule)。這些結節是生長在器官（尤其是大腦皮層和室管膜下區）的良性腫瘤或錯構瘤，質地較硬。
- 硬化 (Yìnghuà)：對應英文“Sclerosis”。指病變組織最終發生的硬化過程。隨着結節的發展或退化，其中心部分常發生鈣化、纖維化，導緻局部組織變硬、增厚。
- 症 (Zhèng)：對應英文“Complex” 或“Syndrome”。強調這是一種涉及多系統（神經、皮膚、腎髒、心髒等）的綜合征，而非單一器官的疾病。英文全稱Tuberous Sclerosis Complex (TSC) 更準确地反映了其複雜性。
核心病理特征：
- 錯構瘤 (Hamartoma)：這是TSC最主要的病變類型。錯構瘤是由器官内正常存在的細胞異常增殖、排列紊亂形成的非癌性腫瘤。它們可在多個器官生長，影響器官功能。
- 結構畸形：除腫瘤外，TSC還可導緻器官的發育畸形，如大腦皮層的皮質發育不良。
主要臨床表現 (多系統受累)：
- 神經系統：是影響最顯著的系統。常見癫痫（常在嬰兒期以嬰兒痙攣症起病）、智力障礙/發育遲緩、自閉症譜系障礙或行為問題。腦部結節、室管膜下結節（SEN）和室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA）是常見病變。來源：默克手冊 - 結節性硬化症（複雜型）
- 皮膚：具有高度特征性，常是診斷線索。包括：
  - 面部血管纖維瘤 (Angiofibromas)：鼻唇溝周圍紅色或膚色小丘疹（舊稱Pringle皮脂腺瘤）。
  - 甲周纖維瘤 (Koenen tumors)：指/趾甲周圍或下方的肉質贅生物。
  - 色素脫失斑 (Ash-leaf spots)：出生時即有的、形狀不規則、葉狀（柳葉狀）的白色斑疹，Wood燈下更明顯。
  - 鲨革斑 (Shagreen patches)：腰骶部粗糙增厚的皮革樣斑塊。
  - 前額纖維斑塊 (Forehead plaques)：前額或頭皮稍隆起、膚色或黃色的硬質斑塊。來源：哈裡森内科學原理 - 神經皮膚綜合征
- 腎髒：血管平滑肌脂肪瘤 (Angiomyolipomas, AML) 是最常見的腎髒病變，多為良性，但可能出血或影響腎功能。也可發生腎囊腫。來源：美國國家罕見疾病組織 (NORD) - 結節性硬化症
- 心髒：心髒橫紋肌瘤 (Cardiac rhabdomyomas) 常見于胎兒期或新生兒期，通常隨年齡增長而消退，但可能在早期引起心律失常或心力衰竭。
- 肺部：女性患者更常見淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleiomyomatosis, LAM)，可導緻氣胸、乳糜胸和進行性呼吸困難。男性患者也可能發生，但較少見。
- 眼部：視網膜錯構瘤 (Retinal hamartomas) 常見，通常不影響視力，但需定期監測。
病因與遺傳：
- TSC由TSC1 基因（位于9q34，編碼hamartin蛋白）或TSC2 基因（位于16p13.3，編碼tuberin蛋白）的緻病性突變引起。
- 這兩個基因是腫瘤抑制基因，它們編碼的蛋白形成複合物，作為mTOR信號通路的關鍵負調控因子。該通路調控細胞生長、增殖和代謝。TSC1或TSC2基因突變導緻mTOR信號通路過度激活，從而驅動細胞異常增殖和腫瘤形成。來源：結節性硬化症聯盟 (Tuberous Sclerosis Alliance) - 關于TSC
- 遺傳方式為常染色體顯性遺傳，但約2/3的患者為新發（de novo）突變，無家族史。
診斷與治療：
- 診斷：基于臨床特征（主要和次要特征）和基因檢測。2012年國際TSC共識會議制定了詳細的診斷标準。
- 治療：主要是對症治療和并發症管理（如抗癫痫藥物控制癫痫，mTOR抑制劑如依維莫司、西羅莫司治療特定腫瘤如SEGA、AML、LAM等，皮膚病變的激光或手術治療）。需要多學科團隊（神經科、皮膚科、腎科、心内科、呼吸科、遺傳科等）進行終身監測和管理潛在并發症。來源：結節性硬化症聯盟 - 治療與管理

網絡擴展解釋

結節性硬化（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一種多系統受累的遺傳性疾病，主要表現為全身多個器官的良性腫瘤或結節樣病變。以下是綜合多個權威資料的詳細解釋：

一、定義與病因

結節性硬化屬于常染色體顯性遺傳病，主要由TSC1 或TSC2 基因突變引起。約1/3病例為家族遺傳，其餘2/3為基因新發突變（即無家族史）。突變會導緻細胞生長調控異常，形成器官組織内的異常增生結節。

二、核心症狀表現

皮膚症狀
典型表現為面部蝶形分布的皮脂腺瘤（淡紅色或紅褐色蠟樣丘疹），部分患者可能出現皮膚白斑或色素沉着。
神經系統症狀
- 癫痫：約90%患者會出現，尤其是嬰兒期痙攣或頑固性癫痫。
- 智力障礙：約半數患者存在智力減退或學習困難。
其他器官受累
- 腎髒：血管平滑肌脂肪瘤（良性腫瘤）。
- 心髒：橫紋肌瘤（多見于嬰幼兒）。
- 肺部：淋巴管肌瘤病（女性患者多見）。

三、診斷與治療

診斷：結合皮膚病變、癫痫史、影像學（如腦部MRI、腎髒超聲）及基因檢測。
治療：以控制症狀為主，如抗癫痫藥物（如卡馬西平）、手術切除腫瘤，以及針對基因通路的靶向藥物（如雷帕黴素）。

四、疾病特點

症狀差異性大：輕者僅有皮膚病變，重者可能出現多器官功能損害。
年齡相關性：多數患者在兒童期确診，少數成年後因輕微症狀被發現。

若有疑似症狀，建議及時就醫進行專業評估。更多完整信息可參考醫學數據庫或遺傳病專科指南。