结节性硬化英文解释翻译、结节性硬化的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 epiloia; neurogliosis gangliocellularis diffusa; tuberosa sclerosis

分词翻译：

结节的英语翻译：

node; nodus; nub; nubble; protuberance; tuber; tubercle; tuberosity
【医】 node; nodositas; nodosity; nodus; noeud; tuber; tubercle; tubercula
tuberculum

硬化的英语翻译：

harden; indurate; cirrhosis; sclerosis
【计】 hardening
【化】 hardening; setting
【医】 hardening; sclero-; sclerose; sclerosis; sklero-

专业解析

结节性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) 是一种罕见的常染色体显性遗传性多系统疾病，属于神经皮肤综合征的一种。其核心特征是在多个器官（尤其是脑、皮肤、肾脏、心脏、肺和眼睛）形成良性肿瘤（错构瘤）或发育异常（结构畸形）。这些肿瘤因其质地和形态常被描述为“结节”或“硬化”性改变，疾病因此得名。

以下从汉英词典角度对其详细解释：

中文术语与英文对应：
- 结节性 (Jiéjié xìng)：对应英文“Tuberous” 或“Nodular”。指疾病特征性的病变形态——结节 (Tuber/Nodule)。这些结节是生长在器官（尤其是大脑皮层和室管膜下区）的良性肿瘤或错构瘤，质地较硬。
- 硬化 (Yìnghuà)：对应英文“Sclerosis”。指病变组织最终发生的硬化过程。随着结节的发展或退化，其中心部分常发生钙化、纤维化，导致局部组织变硬、增厚。
- 症 (Zhèng)：对应英文“Complex” 或“Syndrome”。强调这是一种涉及多系统（神经、皮肤、肾脏、心脏等）的综合征，而非单一器官的疾病。英文全称Tuberous Sclerosis Complex (TSC) 更准确地反映了其复杂性。
核心病理特征：
- 错构瘤 (Hamartoma)：这是TSC最主要的病变类型。错构瘤是由器官内正常存在的细胞异常增殖、排列紊乱形成的非癌性肿瘤。它们可在多个器官生长，影响器官功能。
- 结构畸形：除肿瘤外，TSC还可导致器官的发育畸形，如大脑皮层的皮质发育不良。
主要临床表现 (多系统受累)：
- 神经系统：是影响最显著的系统。常见癫痫（常在婴儿期以婴儿痉挛症起病）、智力障碍/发育迟缓、自闭症谱系障碍或行为问题。脑部结节、室管膜下结节（SEN）和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）是常见病变。来源：默克手册 - 结节性硬化症（复杂型）
- 皮肤：具有高度特征性，常是诊断线索。包括：
  - 面部血管纤维瘤 (Angiofibromas)：鼻唇沟周围红色或肤色小丘疹（旧称Pringle皮脂腺瘤）。
  - 甲周纤维瘤 (Koenen tumors)：指/趾甲周围或下方的肉质赘生物。
  - 色素脱失斑 (Ash-leaf spots)：出生时即有的、形状不规则、叶状（柳叶状）的白色斑疹，Wood灯下更明显。
  - 鲨革斑 (Shagreen patches)：腰骶部粗糙增厚的皮革样斑块。
  - 前额纤维斑块 (Forehead plaques)：前额或头皮稍隆起、肤色或黄色的硬质斑块。来源：哈里森内科学原理 - 神经皮肤综合征
- 肾脏：血管平滑肌脂肪瘤 (Angiomyolipomas, AML) 是最常见的肾脏病变，多为良性，但可能出血或影响肾功能。也可发生肾囊肿。来源：美国国家罕见疾病组织 (NORD) - 结节性硬化症
- 心脏：心脏横纹肌瘤 (Cardiac rhabdomyomas) 常见于胎儿期或新生儿期，通常随年龄增长而消退，但可能在早期引起心律失常或心力衰竭。
- 肺部：女性患者更常见淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleiomyomatosis, LAM)，可导致气胸、乳糜胸和进行性呼吸困难。男性患者也可能发生，但较少见。
- 眼部：视网膜错构瘤 (Retinal hamartomas) 常见，通常不影响视力，但需定期监测。
病因与遗传：
- TSC由TSC1 基因（位于9q34，编码hamartin蛋白）或TSC2 基因（位于16p13.3，编码tuberin蛋白）的致病性突变引起。
- 这两个基因是肿瘤抑制基因，它们编码的蛋白形成复合物，作为mTOR信号通路的关键负调控因子。该通路调控细胞生长、增殖和代谢。TSC1或TSC2基因突变导致mTOR信号通路过度激活，从而驱动细胞异常增殖和肿瘤形成。来源：结节性硬化症联盟 (Tuberous Sclerosis Alliance) - 关于TSC
- 遗传方式为常染色体显性遗传，但约2/3的患者为新发（de novo）突变，无家族史。
诊断与治疗：
- 诊断：基于临床特征（主要和次要特征）和基因检测。2012年国际TSC共识会议制定了详细的诊断标准。
- 治疗：主要是对症治疗和并发症管理（如抗癫痫药物控制癫痫，mTOR抑制剂如依维莫司、西罗莫司治疗特定肿瘤如SEGA、AML、LAM等，皮肤病变的激光或手术治疗）。需要多学科团队（神经科、皮肤科、肾科、心内科、呼吸科、遗传科等）进行终身监测和管理潜在并发症。来源：结节性硬化症联盟 - 治疗与管理

网络扩展解释

结节性硬化（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）是一种多系统受累的遗传性疾病，主要表现为全身多个器官的良性肿瘤或结节样病变。以下是综合多个权威资料的详细解释：

一、定义与病因

结节性硬化属于常染色体显性遗传病，主要由TSC1 或TSC2 基因突变引起。约1/3病例为家族遗传，其余2/3为基因新发突变（即无家族史）。突变会导致细胞生长调控异常，形成器官组织内的异常增生结节。

二、核心症状表现

皮肤症状
典型表现为面部蝶形分布的皮脂腺瘤（淡红色或红褐色蜡样丘疹），部分患者可能出现皮肤白斑或色素沉着。
神经系统症状
- 癫痫：约90%患者会出现，尤其是婴儿期痉挛或顽固性癫痫。
- 智力障碍：约半数患者存在智力减退或学习困难。
其他器官受累
- 肾脏：血管平滑肌脂肪瘤（良性肿瘤）。
- 心脏：横纹肌瘤（多见于婴幼儿）。
- 肺部：淋巴管肌瘤病（女性患者多见）。

三、诊断与治疗

诊断：结合皮肤病变、癫痫史、影像学（如脑部MRI、肾脏超声）及基因检测。
治疗：以控制症状为主，如抗癫痫药物（如卡马西平）、手术切除肿瘤，以及针对基因通路的靶向药物（如雷帕霉素）。

四、疾病特点

症状差异性大：轻者仅有皮肤病变，重者可能出现多器官功能损害。
年龄相关性：多数患者在儿童期确诊，少数成年后因轻微症状被发现。

若有疑似症状，建议及时就医进行专业评估。更多完整信息可参考医学数据库或遗传病专科指南。