家族性無膽色素尿性黃疸英文解釋翻譯、家族性無膽色素尿性黃疸的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 acholuri familial jaundice

分詞翻譯：

家族的英語翻譯：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

無膽色素尿的英語翻譯：

【醫】 acholuria

黃疸的英語翻譯：

icterus; jaundice
【醫】 aurigo; bilirabin thesaurismosis; choleplania; choloplania; flavedo
icterus; jaundice; morbus arcuatus; morbus regius

專業解析

家族性無膽色素尿性黃疸（Familial Acholuric Jaundice），醫學上稱為吉爾伯特綜合征（Gilbert Syndrome），是一種常染色體顯性遺傳的良性膽紅素代謝障礙疾病。其特征為血清非結合膽紅素水平間歇性升高，但無膽汁淤積或溶血表現。

該疾病的核心機制是肝細胞内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶（UGT1A1）活性降低至正常水平的30%左右，導緻非結合膽紅素無法有效轉化為結合膽紅素。基因檢測可發現UGT1A1基因啟動子區域TA重複序列異常，這一發現被美國國家生物技術信息中心（NCBI）收錄于OMIM數據庫（編號：143500）。

臨床表現包括：

1. 應激性黃疸：在禁食、脫水、感染或劇烈運動後出現鞏膜黃染
2. 生化指标特征：總膽紅素波動于17-102 μmol/L，且90%以上為非結合型
3. 尿液檢查：尿膽紅素陰性，尿膽原正常或輕度升高

根據《默克診療手冊》的臨床指南，該病無需特殊治療，但需與溶血性黃疸、梗阻性黃疸進行鑒别診斷。确診依據包括典型臨床表現、家族史及基因檢測結果。

網絡擴展解釋

家族性無膽色素尿性黃疸，又稱遺傳性球形紅細胞增多症，是一種由紅細胞膜先天性缺陷引發的溶血性貧血疾病。以下是詳細解釋：

1.定義與遺傳特點

• 該病屬于常染色體顯性遺傳，父母一方患病，子女有50%概率遺傳。
• 核心問題是紅細胞膜結構異常，導緻紅細胞呈球形（正常為雙凹盤狀），脆性增加，易破裂溶血。

2.臨床表現

• 主要症狀：貧血（乏力、心悸）、溶血性黃疸（皮膚及鞏膜黃染）、脾髒腫大。
• 并發症：膽石症、痛風、下肢潰瘍，嚴重時可出現溶血危象（高熱、肌肉酸痛等）。
• 發病年齡：多幼年起病，部分患者成年後因症狀加重确診；兒童期感染可能誘發貧血發作。

3.診斷方法

• 實驗室檢查：血常規顯示球形紅細胞增多，紅細胞滲透脆性試驗陽性。
• 影像學檢查：上腹部B超可發現脾腫大或膽結石。

4.治療與預後

• 脾切除術：為主要治療手段，可顯著緩解症狀，術後恢複期約1-2個月。
• 支持治療：急性溶血期需輸血、補液，并預防感染。

補充說明

該病需與肝細胞性黃疸、先天性非溶血性黃疸等鑒别，确診需結合基因檢測及家族史。早期幹預可改善預後，但需終身隨訪監測并發症。

如需更完整信息，可參考醫學數據庫或專業文獻（來源：妙手醫生、家庭醫生線上等）。

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