家族性无胆色素尿性黄疸英文解释翻译、家族性无胆色素尿性黄疸的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 acholuri familial jaundice

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

【医】 acholuria

icterus; jaundice
【医】 aurigo; bilirabin thesaurismosis; choleplania; choloplania; flavedo
icterus; jaundice; morbus arcuatus; morbus regius

家族性无胆色素尿性黄疸（Familial Acholuric Jaundice），医学上称为吉尔伯特综合征（Gilbert Syndrome），是一种常染色体显性遗传的良性胆红素代谢障碍疾病。其特征为血清非结合胆红素水平间歇性升高，但无胆汁淤积或溶血表现。

该疾病的核心机制是肝细胞内尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）活性降低至正常水平的30%左右，导致非结合胆红素无法有效转化为结合胆红素。基因检测可发现UGT1A1基因启动子区域TA重复序列异常，这一发现被美国国家生物技术信息中心（NCBI）收录于OMIM数据库（编号：143500）。

临床表现包括：

根据《默克诊疗手册》的临床指南，该病无需特殊治疗，但需与溶血性黄疸、梗阻性黄疸进行鉴别诊断。确诊依据包括典型临床表现、家族史及基因检测结果。

家族性无胆色素尿性黄疸，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种由红细胞膜先天性缺陷引发的溶血性贫血疾病。以下是详细解释：

该病需与肝细胞性黄疸、先天性非溶血性黄疸等鉴别，确诊需结合基因检测及家族史。早期干预可改善预后，但需终身随访监测并发症。

如需更完整信息，可参考医学数据库或专业文献（来源：妙手医生、家庭医生在线等）。