大疱性表皮松懈英文解釋翻譯、大疱性表皮松懈的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Kabner's disease

分詞翻譯：

大疱的英語翻譯：

【醫】 bleb; bulla; bullous

表皮的英語翻譯：

cuticle; cutis; epidermis; scarfskin
【醫】 cuticle; cuticula; epiderm; epidermis; epidermo-; pellicle; pellicula
periderm; scarf skin; scarfskin; scurfskin; tegumentary epithelium

松懈的英語翻譯：

laxation; relax; slack; slack off; take it easy
【機】 slack

專業解析

大疱性表皮松懈（Epidermolysis Bullosa，簡稱EB）是一種罕見的遺傳性皮膚疾病，其特征為皮膚和黏膜組織在輕微摩擦或創傷後出現水疱或糜爛。該疾病由編碼皮膚結構蛋白的基因突變引起，導緻表皮與真皮連接異常。根據國際罕見病研究聯盟（National Organization for Rare Disorders）分類，EB可分為四型：單純型（EBS）、交界型（JEB）、營養不良型（DEB）及Kindler綜合征，其中以COL7A1基因突變導緻的營養不良型最為嚴重。

從病理機制看，EB涉及角蛋白、層粘連蛋白或Ⅶ型膠原蛋白等結構蛋白的缺陷。例如單純型EB與KRT5/KRT14基因突變相關，使角質細胞在機械應力下易破裂；而交界型EB則因LAMA3/LAMB3基因異常影響基底膜帶穩定性。臨床表現涵蓋皮膚脆性增加、指甲萎縮、食管狹窄等全身性症狀，重症患兒可能出現發育遲緩或敗血症。

目前治療以傷口護理、感染預防為主，美國食品藥品監督管理局（FDA）于2021年批準首款基因療法B-VEC用于營養不良型EB的局部治療。國際EB登記處（DebRA International）持續推動全球病例數據整合以促進精準醫療研究。

網絡擴展解釋

大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）是一組以皮膚和黏膜輕微外傷後出現水疱、糜爛為特征的遺傳性皮膚病。其核心病理機制是基因突變導緻皮膚結構蛋白缺陷，使表皮與真皮連接異常，輕微摩擦即可引發組織分離。

主要分型及特點

根據水疱發生部位和遺傳方式，分為以下三類：

單純型（EBS）
- 水疱位于表皮内，常染色體顯性遺傳。
- 四肢多見，疱壁緊張，愈合後無瘢痕，黏膜較少受累。
- 預後較好，青春期可能改善。
交界型（JEB）
- 水疱發生于透明層，常染色體隱性遺傳。
- 出生即廣泛水疱，愈後萎縮性瘢痕，易累及黏膜和内髒。
營養不良型（DEB）
- 水疱位于緻密下層，分顯性和隱性遺傳。
- 松弛性大疱，尼氏征陽性，愈後瘢痕、粟丘疹，常伴甲齒發育不良。
- 隱性型更嚴重，黏膜廣泛受累，預後差。

臨床表現與診斷

典型症狀：皮膚脆性增加，摩擦後水疱、糜爛、結痂，可伴色素異常或瘢痕。
診斷依據：病史、皮損特征結合病理檢查（透射電鏡、免疫熒光）及基因檢測。

治療與管理

目前無根治方法，以減少創傷、預防感染為主：

使用軟敷料保護皮膚，避免摩擦。
局部抗生素預防感染，嚴重者需系統治療。
營養支持及心理幹預，改善生活質量。

注：以上信息綜合自多個醫學來源，完整内容可參考、3、7等權威資料。