家庭性共濟失調英文解釋翻譯、家庭性共濟失調的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯：
【醫】 family ataxia
分詞翻譯：
家庭的英語翻譯：
family; fireside; hearthside; hearthstone; house; household
【法】 household
共濟失調的英語翻譯：
【醫】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination
專業解析
家庭性共濟失調（Familial Ataxia）是一種遺傳性神經系統疾病，主要表現為運動協調障礙和平衡能力受損，由基因突變引發中樞神經系統（尤其是小腦、脊髓或周圍神經）的結構或功能異常。該術語在漢英詞典中對應“familial ataxia”，強調疾病的家族遺傳特性。
核心特征與臨床表現
- 運動功能障礙：患者常表現為步态不穩、肢體協調困難、精細動作障礙（如書寫或抓握困難），部分伴隨語言模糊或眼球震顫。
- 遺傳模式：多為常染色體顯性遺傳（如脊髓小腦性共濟失調，SCA），少數為隱性遺傳（如弗裡德賴希共濟失調，Friedreich's Ataxia）。
- 亞型分類：根據緻病基因和病變部位分為脊髓型、小腦型及混合型，例如SCA1-48亞型。
診斷與治療
臨床診斷需結合家族史、神經學檢查及基因檢測（如全外顯子測序）。治療以對症支持為主，包括物理治療改善運動功能、藥物緩解震顫或痙攣，部分研究探索基因療法潛力。
權威參考文獻
- 美國國家神經疾病和中風研究所（NINDS）對遺傳性共濟失調的病理機制分類
- 《神經遺傳學臨床實踐指南》（2023版）中的診斷标準
- 《柳葉刀神經病學》關于新型治療方法的綜述
網絡擴展解釋
家庭性共濟失調（又稱家族性遺傳性共濟失調）是一種由基因突變引起的神經系統疾病，主要表現為運動協調障礙和平衡能力受損，且具有家族遺傳性。以下是詳細解釋：
1.定義與病因
- 定義：家庭性共濟失調屬于遺傳性共濟失調的主要類型，其核心特征是運動協調性喪失，伴隨小腦、脊髓或腦幹等神經系統結構的退行性病變。
- 遺傳方式：通常遵循常染色體顯性遺傳模式，即父母中一方攜帶突變基因時，子女有50%的患病概率。少數類型可能為隱性遺傳。
2.臨床表現
- 運動障礙：步态不穩（如“醉酒步态”）、肢體動作不協調（如寫字過大、抓物不準）、言語含糊（吟詩樣語言）等。
- 其他神經症狀：可能合并眼球震顫、視力障礙（如視網膜色素變性）、肌張力異常（如肌無力或痙攣）、錐體束征（如腱反射亢進）等。
- 進展性加重：症狀常從青少年或中年開始，隨時間逐漸惡化，部分類型可導緻認知功能下降或癡呆。
3.分類與亞型
根據病變部位和基因類型，主要分為：
- 脊髓小腦性共濟失調（SCA）：最常見類型，與小腦萎縮相關，表現為步态異常和精細動作困難。
- 弗裡德賴希共濟失調（FRDA）：常由基因FXN突變引起，多伴發心肌病、糖尿病等全身症狀。
- 前庭小腦性共濟失調：以平衡障礙為主，常伴眩暈和眼震。
4.診斷與治療
- 診斷：需結合家族史、臨床表現及基因檢測，輔以MRI（顯示小腦或腦幹萎縮）和神經電生理檢查。
- 治療：目前無法根治，以對症支持為主：
- 藥物治療：如5-羟色胺增強劑改善運動功能，輔酶Q10營養神經。
- 康複訓練：平衡訓練、言語治療等延緩功能退化。
5.預後與建議
- 預後因類型而異，部分亞型進展緩慢，患者可長期維持生活自理；嚴重類型可能在數十年内緻殘。
- 建議：有家族史者可通過遺傳咨詢和産前基因篩查降低後代風險；确診患者需定期隨訪，避免跌倒等意外。
如需進一步了解具體亞型或治療方案，可參考權威醫學數據庫或專科醫生建議。
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