家庭性共济失调英文解释翻译、家庭性共济失调的近义词、反义词、例句
英语翻译：
【医】 family ataxia
分词翻译：
家庭的英语翻译：
family; fireside; hearthside; hearthstone; house; household
【法】 household
共济失调的英语翻译：
【医】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination
专业解析
家庭性共济失调（Familial Ataxia）是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍和平衡能力受损，由基因突变引发中枢神经系统（尤其是小脑、脊髓或周围神经）的结构或功能异常。该术语在汉英词典中对应“familial ataxia”，强调疾病的家族遗传特性。
核心特征与临床表现
- 运动功能障碍：患者常表现为步态不稳、肢体协调困难、精细动作障碍（如书写或抓握困难），部分伴随语言模糊或眼球震颤。
- 遗传模式：多为常染色体显性遗传（如脊髓小脑性共济失调，SCA），少数为隐性遗传（如弗里德赖希共济失调，Friedreich's Ataxia）。
- 亚型分类：根据致病基因和病变部位分为脊髓型、小脑型及混合型，例如SCA1-48亚型。
诊断与治疗
临床诊断需结合家族史、神经学检查及基因检测（如全外显子测序）。治疗以对症支持为主，包括物理治疗改善运动功能、药物缓解震颤或痉挛，部分研究探索基因疗法潜力。
权威参考文献
- 美国国家神经疾病和中风研究所（NINDS）对遗传性共济失调的病理机制分类
- 《神经遗传学临床实践指南》（2023版）中的诊断标准
- 《柳叶刀神经病学》关于新型治疗方法的综述
网络扩展解释
家庭性共济失调（又称家族性遗传性共济失调）是一种由基因突变引起的神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍和平衡能力受损，且具有家族遗传性。以下是详细解释：
1.定义与病因
- 定义：家庭性共济失调属于遗传性共济失调的主要类型，其核心特征是运动协调性丧失，伴随小脑、脊髓或脑干等神经系统结构的退行性病变。
- 遗传方式：通常遵循常染色体显性遗传模式，即父母中一方携带突变基因时，子女有50%的患病概率。少数类型可能为隐性遗传。
2.临床表现
- 运动障碍：步态不稳（如“醉酒步态”）、肢体动作不协调（如写字过大、抓物不准）、言语含糊（吟诗样语言）等。
- 其他神经症状：可能合并眼球震颤、视力障碍（如视网膜色素变性）、肌张力异常（如肌无力或痉挛）、锥体束征（如腱反射亢进）等。
- 进展性加重：症状常从青少年或中年开始，随时间逐渐恶化，部分类型可导致认知功能下降或痴呆。
3.分类与亚型
根据病变部位和基因类型，主要分为：
- 脊髓小脑性共济失调（SCA）：最常见类型，与小脑萎缩相关，表现为步态异常和精细动作困难。
- 弗里德赖希共济失调（FRDA）：常由基因FXN突变引起，多伴发心肌病、糖尿病等全身症状。
- 前庭小脑性共济失调：以平衡障碍为主，常伴眩晕和眼震。
4.诊断与治疗
- 诊断：需结合家族史、临床表现及基因检测，辅以MRI（显示小脑或脑干萎缩）和神经电生理检查。
- 治疗：目前无法根治，以对症支持为主：
- 药物治疗：如5-羟色胺增强剂改善运动功能，辅酶Q10营养神经。
- 康复训练：平衡训练、言语治疗等延缓功能退化。
5.预后与建议
- 预后因类型而异，部分亚型进展缓慢，患者可长期维持生活自理；严重类型可能在数十年内致残。
- 建议：有家族史者可通过遗传咨询和产前基因筛查降低后代风险；确诊患者需定期随访，避免跌倒等意外。
如需进一步了解具体亚型或治疗方案，可参考权威医学数据库或专科医生建议。
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