關節甲發育不良英文解釋翻譯、關節甲發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 arthro-onychodysplasia

分詞翻譯：

關節的英語翻譯：

articulation; joint; key links
【醫】 arthr-; arthro-; arthron; article; articulatio; articulation
articulationes; articuli; articulus; artus; joint; junctura; syntaxis

甲的英語翻譯：

armour; first; nail; shell
【醫】 carapace; concha; conchae; helo-; nail; onycho-; onyx

發育不良的英語翻譯：

【醫】 cacoepy; dysplasia; maldevelopment

專業解析

關節甲發育不良（Arthro-onychodysplasia），更常被稱為指甲-髌骨綜合征（Nail-Patella Syndrome, NPS），是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響指甲、骨骼（尤其是髌骨和肘部）、腎髒和眼睛。以下是該術語的詳細解釋：

核心病理特征：
- 指甲發育異常（Onychodysplasia/Nail Dysplasia）：這是該綜合征最顯著的特征之一。表現為指甲缺失（aplasia）、發育不全（hypoplasia）、變薄、易裂、縱向嵴狀隆起、三角形甲弧影（lunulae）等，通常累及拇指和食指，嚴重程度不一。
- 骨骼發育異常（Skeletal Dysplasia）：
  - 髌骨異常（Patellar Dysplasia）：髌骨（膝蓋骨）可能缺失（aplasia）、發育不全（hypoplasia）、形态異常或易位（脫位），導緻膝關節不穩定、疼痛和活動受限。
  - 肘部異常（Elbow Dysplasia）：包括桡骨頭發育不全或脫位、肱骨髁發育異常，導緻肘關節活動受限（伸展、旋後受限）、外觀異常（如後旋畸形）。
  - 骨盆異常（Pelvic Dysplasia）：特征性的髂骨角（Iliac Horns），即在骨盆髂骨後部出現的雙側對稱性骨性突起，是NPS的病理特征。
遺傳機制：
- 指甲-髌骨綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。這意味着隻要從父母一方繼承了一個緻病基因拷貝，個體就會患病。
- 緻病基因是位于9號染色體長臂（9q34）上的LMX1B 基因。該基因編碼一個在四肢、腎髒和眼睛發育過程中起關鍵作用的轉錄因子。LMX1B基因的突變（錯義突變、無義突變、缺失等）導緻其功能喪失，進而引起上述多系統的發育異常。
其他系統受累：
- 腎髒疾病（Nephropathy）：約30-50%的患者會出現腎髒問題，是NPS最嚴重的并發症之一。可表現為蛋白尿（最常見）、血尿、高血壓，并可進展為腎衰竭。病理基礎通常是腎小球基底膜異常（如膠原纖維沉積）。
- 眼部異常（Ocular Abnormalities）：部分患者可能出現青光眼（開角型多見）、眼壓升高、虹膜色素異常（Lester征：虹膜深色色素呈花瓣狀圍繞瞳孔中心）等。
- 其他：可能還包括神經受累（感覺異常）、血管異常、皮膚松弛等，但相對少見。
診斷與管理：
- 診斷：主要基于特征性的臨床表現（指甲、骨骼異常，尤其髂骨角）和家族史。基因檢測（LMX1B基因測序）可确診。影像學檢查（X光、超聲）和腎髒評估（尿檢、腎功能）至關重要。
- 管理：多學科綜合管理。骨科處理骨骼問題（支具、手術矯正）；腎髒科監測和治療腎病（ACEI/ARB類藥物控制蛋白尿，嚴重時需透析或移植）；眼科定期篩查青光眼；遺傳咨詢非常重要。

權威參考資料來源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Nail-Patella Syndrome: 提供全面的疾病概述、症狀、原因、診斷和治療信息。（https://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/）
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Nail-patella syndrome: NIH下屬機構，提供基于科學的患者友好型信息。（https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7163/nail-patella-syndrome）
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Entry #161200 - NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS: 詳盡的基因和表型信息數據庫條目。（https://www.omim.org/entry/161200）
Orphanet - Nail-patella syndrome: 歐洲罕見病參考門戶。（https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2614）

“關節甲發育不良”即指甲-髌骨綜合征，是一種由LMX1B基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，核心表現為指甲發育不良、髌骨異常、肘部畸形、特征性髂骨角，并可累及腎髒和眼睛。

網絡擴展解釋

根據您的提問，“關節甲發育不良”可能存在術語混淆。醫學上并沒有“關節甲”這一明确概念，推測可能涉及以下三種情況，需分别解釋：

一、髋關節發育不良（參考）

屬于先天性或發育性關節結構異常，表現為：

定義：髋臼對股骨頭覆蓋不足、髋臼扁平或股骨前傾角異常，嚴重時可導緻關節不穩定、半脫位或脫位。
影響：可能引發跛行、關節炎，嬰幼兒期需通過超聲篩查早期幹預。

二、甲狀腺發育不良（參考、）

屬于内分泌系統先天缺陷，主要特征包括：

病因：孕期母體缺碘、放射性治療史或基因突變。
後果：新生兒甲狀腺功能減退，表現為生長遲緩、智力發育障礙，需終身激素替代治療。

三、腳趾甲發育不良（參考）

指趾甲結構或形态異常，常見原因：

誘因：遺傳、感染（如真菌）、外傷、營養缺乏（鈣/鋅不足）或系統性疾病（如銀屑病）。
處理：需針對病因治療，如抗感染、補充營養或控制基礎疾病。

建議

若您有具體症狀或檢查報告，請提供更準确的部位描述（如“髋關節”“甲狀腺”或“趾甲”），以便獲取針對性解答。涉及兒童發育問題需盡早就醫篩查。