关节甲发育不良英文解释翻译、关节甲发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 arthro-onychodysplasia

分词翻译：

关节的英语翻译：

articulation; joint; key links
【医】 arthr-; arthro-; arthron; article; articulatio; articulation
articulationes; articuli; articulus; artus; joint; junctura; syntaxis

甲的英语翻译：

armour; first; nail; shell
【医】 carapace; concha; conchae; helo-; nail; onycho-; onyx

发育不良的英语翻译：

【医】 cacoepy; dysplasia; maldevelopment

专业解析

关节甲发育不良（Arthro-onychodysplasia），更常被称为指甲-髌骨综合征（Nail-Patella Syndrome, NPS），是一种罕见的遗传性疾病，主要影响指甲、骨骼（尤其是髌骨和肘部）、肾脏和眼睛。以下是该术语的详细解释：

核心病理特征：
- 指甲发育异常（Onychodysplasia/Nail Dysplasia）：这是该综合征最显著的特征之一。表现为指甲缺失（aplasia）、发育不全（hypoplasia）、变薄、易裂、纵向嵴状隆起、三角形甲弧影（lunulae）等，通常累及拇指和食指，严重程度不一。
- 骨骼发育异常（Skeletal Dysplasia）：
  - 髌骨异常（Patellar Dysplasia）：髌骨（膝盖骨）可能缺失（aplasia）、发育不全（hypoplasia）、形态异常或易位（脱位），导致膝关节不稳定、疼痛和活动受限。
  - 肘部异常（Elbow Dysplasia）：包括桡骨头发育不全或脱位、肱骨髁发育异常，导致肘关节活动受限（伸展、旋后受限）、外观异常（如后旋畸形）。
  - 骨盆异常（Pelvic Dysplasia）：特征性的髂骨角（Iliac Horns），即在骨盆髂骨后部出现的双侧对称性骨性突起，是NPS的病理特征。
遗传机制：
- 指甲-髌骨综合征是一种常染色体显性遗传病。这意味着只要从父母一方继承了一个致病基因拷贝，个体就会患病。
- 致病基因是位于9号染色体长臂（9q34）上的LMX1B 基因。该基因编码一个在四肢、肾脏和眼睛发育过程中起关键作用的转录因子。LMX1B基因的突变（错义突变、无义突变、缺失等）导致其功能丧失，进而引起上述多系统的发育异常。
其他系统受累：
- 肾脏疾病（Nephropathy）：约30-50%的患者会出现肾脏问题，是NPS最严重的并发症之一。可表现为蛋白尿（最常见）、血尿、高血压，并可进展为肾衰竭。病理基础通常是肾小球基底膜异常（如胶原纤维沉积）。
- 眼部异常（Ocular Abnormalities）：部分患者可能出现青光眼（开角型多见）、眼压升高、虹膜色素异常（Lester征：虹膜深色色素呈花瓣状围绕瞳孔中心）等。
- 其他：可能还包括神经受累（感觉异常）、血管异常、皮肤松弛等，但相对少见。
诊断与管理：
- 诊断：主要基于特征性的临床表现（指甲、骨骼异常，尤其髂骨角）和家族史。基因检测（LMX1B基因测序）可确诊。影像学检查（X光、超声）和肾脏评估（尿检、肾功能）至关重要。
- 管理：多学科综合管理。骨科处理骨骼问题（支具、手术矫正）；肾脏科监测和治疗肾病（ACEI/ARB类药物控制蛋白尿，严重时需透析或移植）；眼科定期筛查青光眼；遗传咨询非常重要。

权威参考资料来源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Nail-Patella Syndrome: 提供全面的疾病概述、症状、原因、诊断和治疗信息。（https://rarediseases.org/rare-diseases/nail-patella-syndrome/）
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Nail-patella syndrome: NIH下属机构，提供基于科学的患者友好型信息。（https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7163/nail-patella-syndrome）
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Entry #161200 - NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS: 详尽的基因和表型信息数据库条目。（https://www.omim.org/entry/161200）
Orphanet - Nail-patella syndrome: 欧洲罕见病参考门户。（https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=2614）

“关节甲发育不良”即指甲-髌骨综合征，是一种由LMX1B基因突变引起的常染色体显性遗传病，核心表现为指甲发育不良、髌骨异常、肘部畸形、特征性髂骨角，并可累及肾脏和眼睛。

网络扩展解释

根据您的提问，“关节甲发育不良”可能存在术语混淆。医学上并没有“关节甲”这一明确概念，推测可能涉及以下三种情况，需分别解释：

一、髋关节发育不良（参考）

属于先天性或发育性关节结构异常，表现为：

定义：髋臼对股骨头覆盖不足、髋臼扁平或股骨前倾角异常，严重时可导致关节不稳定、半脱位或脱位。
影响：可能引发跛行、关节炎，婴幼儿期需通过超声筛查早期干预。

二、甲状腺发育不良（参考、）

属于内分泌系统先天缺陷，主要特征包括：

病因：孕期母体缺碘、放射性治疗史或基因突变。
后果：新生儿甲状腺功能减退，表现为生长迟缓、智力发育障碍，需终身激素替代治疗。

三、脚趾甲发育不良（参考）

指趾甲结构或形态异常，常见原因：

诱因：遗传、感染（如真菌）、外伤、营养缺乏（钙/锌不足）或系统性疾病（如银屑病）。
处理：需针对病因治疗，如抗感染、补充营养或控制基础疾病。

建议

若您有具体症状或检查报告，请提供更准确的部位描述（如“髋关节”“甲状腺”或“趾甲”），以便获取针对性解答。涉及儿童发育问题需尽早就医筛查。