克雷比氏綜合征英文解釋翻譯、克雷比氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Krabbe's syndrome; musculorum generalisata congenitale hypoplasia

分詞翻譯：

克的英語翻譯：

gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme

雷的英語翻譯：

mine; thunder
【電】 thunder

比的英語翻譯：

compare; compete; ratio; than
【醫】 proportion; ratio
【經】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

克雷比氏綜合征（Krabbe Disease），又稱球形細胞腦白質營養不良（Globoid Cell Leukodystrophy），是一種罕見的常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積病。其核心病理機制為半乳糖腦苷脂酶（GALC）活性缺乏，導緻神經毒性代謝物半乳糖鞘氨醇（Psychosine）累積，進而破壞髓鞘形成細胞（少突膠質細胞和雪旺細胞），引發嚴重的神經系統退行性病變。

一、病因與遺傳基礎

緻病基因：位于染色體14q31.3的GALC基因突變導緻半乳糖腦苷脂酶功能缺陷。
遺傳模式：常染色體隱性遺傳。父母均為攜帶者時，子女患病風險為25% 。

二、臨床表現（分型）

嬰兒型（占85-90%）：
出生後3-6個月發病，表現為易激惹、肌張力增高、發育停滞、喂養困難、不明原因發熱，迅速進展為嚴重痙攣、癫痫、視神經萎縮、聽力喪失，多在2歲前死亡。

晚發型（青少年/成人型）：
症狀多樣且進展緩慢，包括步态異常、肌無力、視力下降、認知功能減退、周圍神經病變等。

三、診斷與治療

診斷：
- 酶活性檢測：白細胞或皮膚成纖維細胞中GALC活性顯著降低。
- 基因檢測：确認GALC基因緻病突變。
- 神經影像學：MRI顯示腦白質對稱性病變（T2加權高信號）。
治療：
- 造血幹細胞移植（HSCT）：適用于無症狀或症狀輕微的嬰兒及晚發型患者，可延緩疾病進展，但對已出現的神經損傷不可逆。
- 對症支持治療：抗癫痫藥物、營養支持、康複訓練等。

四、流行病學與預後

發病率：約1/100,000，某些人群（如以色列德魯茲人）攜帶率較高。
預後：嬰兒型預後極差，晚發型個體差異較大。

權威參考文獻來源：

美國國家醫學圖書館（MedlinePlus） - Krabbe Disease概述
 https://medlineplus.gov/genetics/condition/krabbe-disease/

美國國家罕見病組織（NORD） - Krabbe Disease指南
 https://rarediseases.org/rare-diseases/krabbe-disease/

GeneReviews® - GALC基因與臨床管理
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1238/

Orphanet Journal of Rare Diseases - 診療共識
 https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01396-7

(注：鍊接有效性截至2025年7月)

網絡擴展解釋

克雷比氏綜合征（Krabbe's syndrome）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于溶酶體貯積症的一種。以下是關于該疾病的詳細解釋：

定義與别名
該疾病由丹麥神經學家克努德·克雷比（Knud Krabbe）于1916年首次描述，因此得名。其英文名稱包括“Krabbe's syndrome”和“musculorum generalisata congenitale hypoplasia”（先天性廣泛性肌肉發育不全）。醫學上更常用“Krabbe病”或“球形細胞腦白質營養不良”等名稱。
病因與機制
由GALC基因突變導緻半乳糖腦苷酯酶（galactocerebrosidase）活性缺乏，影響神經髓鞘的代謝，引發腦白質和周圍神經的進行性脫髓鞘病變。
症狀表現
- 嬰兒型（最常見）：出生後3-6個月出現易激惹、肌張力異常、發育遲緩、視力喪失等；
- 晚發型：青少年或成人期發病，表現為步态異常、肌肉無力、認知衰退等。
診斷與治療
通過基因檢測、酶活性測定及神經影像學（MRI顯示腦白質異常）确診。目前無根治方法，以支持治療為主，如骨髓移植可能延緩早期病例進展。
現狀與預後
屬于常染色體隱性遺傳病，新生兒發病率約1/10萬。嬰兒型患者通常生存期不超過2歲，晚發型進展較慢但不可逆。研究方向包括基因療法和酶替代療法。

建議存在家族史者進行産前基因篩查，或通過新生兒代謝病篩查早期發現。如需進一步醫學指導，請咨詢專業遺傳科或神經科醫生。