克雷比氏综合征英文解释翻译、克雷比氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Krabbe's syndrome; musculorum generalisata congenitale hypoplasia

分词翻译：

克的英语翻译：

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

雷的英语翻译：

mine; thunder
【电】 thunder

比的英语翻译：

compare; compete; ratio; than
【医】 proportion; ratio
【经】 Benelux; benelux customs union; benelux economic union

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

克雷比氏综合征（Krabbe Disease），又称球形细胞脑白质营养不良（Globoid Cell Leukodystrophy），是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病。其核心病理机制为半乳糖脑苷脂酶（GALC）活性缺乏，导致神经毒性代谢物半乳糖鞘氨醇（Psychosine）累积，进而破坏髓鞘形成细胞（少突胶质细胞和雪旺细胞），引发严重的神经系统退行性病变。

一、病因与遗传基础

致病基因：位于染色体14q31.3的GALC基因突变导致半乳糖脑苷脂酶功能缺陷。
遗传模式：常染色体隐性遗传。父母均为携带者时，子女患病风险为25% 。

二、临床表现（分型）

婴儿型（占85-90%）：
出生后3-6个月发病，表现为易激惹、肌张力增高、发育停滞、喂养困难、不明原因发热，迅速进展为严重痉挛、癫痫、视神经萎缩、听力丧失，多在2岁前死亡。

晚发型（青少年/成人型）：
症状多样且进展缓慢，包括步态异常、肌无力、视力下降、认知功能减退、周围神经病变等。

三、诊断与治疗

诊断：
- 酶活性检测：白细胞或皮肤成纤维细胞中GALC活性显著降低。
- 基因检测：确认GALC基因致病突变。
- 神经影像学：MRI显示脑白质对称性病变（T2加权高信号）。
治疗：
- 造血干细胞移植（HSCT）：适用于无症状或症状轻微的婴儿及晚发型患者，可延缓疾病进展，但对已出现的神经损伤不可逆。
- 对症支持治疗：抗癫痫药物、营养支持、康复训练等。

四、流行病学与预后

发病率：约1/100,000，某些人群（如以色列德鲁兹人）携带率较高。
预后：婴儿型预后极差，晚发型个体差异较大。

权威参考文献来源：

美国国家医学图书馆（MedlinePlus） - Krabbe Disease概述
 https://medlineplus.gov/genetics/condition/krabbe-disease/

美国国家罕见病组织（NORD） - Krabbe Disease指南
 https://rarediseases.org/rare-diseases/krabbe-disease/

GeneReviews® - GALC基因与临床管理
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1238/

Orphanet Journal of Rare Diseases - 诊疗共识
 https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-020-01396-7

(注：链接有效性截至2025年7月)

网络扩展解释

克雷比氏综合征（Krabbe's syndrome）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。以下是关于该疾病的详细解释：

定义与别名
该疾病由丹麦神经学家克努德·克雷比（Knud Krabbe）于1916年首次描述，因此得名。其英文名称包括“Krabbe's syndrome”和“musculorum generalisata congenitale hypoplasia”（先天性广泛性肌肉发育不全）。医学上更常用“Krabbe病”或“球形细胞脑白质营养不良”等名称。
病因与机制
由GALC基因突变导致半乳糖脑苷酯酶（galactocerebrosidase）活性缺乏，影响神经髓鞘的代谢，引发脑白质和周围神经的进行性脱髓鞘病变。
症状表现
- 婴儿型（最常见）：出生后3-6个月出现易激惹、肌张力异常、发育迟缓、视力丧失等；
- 晚发型：青少年或成人期发病，表现为步态异常、肌肉无力、认知衰退等。
诊断与治疗
通过基因检测、酶活性测定及神经影像学（MRI显示脑白质异常）确诊。目前无根治方法，以支持治疗为主，如骨髓移植可能延缓早期病例进展。
现状与预后
属于常染色体隐性遗传病，新生儿发病率约1/10万。婴儿型患者通常生存期不超过2岁，晚发型进展较慢但不可逆。研究方向包括基因疗法和酶替代疗法。

建议存在家族史者进行产前基因筛查，或通过新生儿代谢病筛查早期发现。如需进一步医学指导，请咨询专业遗传科或神经科医生。