克－包二氏綜合征英文解釋翻譯、克－包二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Cruveilhier-Baumgarten syndrome

分詞翻譯：

克的英語翻譯：

gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme

包的英語翻譯：

bag; bale; package; wrap
【計】 package
【經】 bale; bundle

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

克－包二氏綜合征（Krabbe Disease），又稱球形細胞腦白質營養不良（Globoid Cell Leukodystrophy），是一種罕見的、常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積症。以下從漢英詞典角度詳細解釋其含義及相關信息：

一、術語定義與核心病理

中文全稱：克－包二氏綜合征
英文全稱：Krabbe Disease

别名：半乳糖腦苷脂酶缺乏症（Galactosylceramide Lipidosis）
緻病機制：
由GALC基因（半乳糖腦苷脂酶基因）突變引起，導緻溶酶體内半乳糖腦苷脂酶（galactocerebrosidase）活性缺乏。該酶負責分解神經髓鞘中的半乳糖腦苷脂，其缺乏導緻毒性代謝物神經鞘氨醇半乳糖苷（psychosine）積累，破壞少突膠質細胞和施萬細胞，引發進行性髓鞘脫失和神經退行性病變。

二、臨床表現分型

嬰兒型（占85%-90%）

發病時間：3-6月齡
典型症狀：
- 早期：易激惹、肌張力增高、喂養困難、發育停滞。
- 進展期：痙攣性癱瘓、癫痫發作、視神經萎縮、聽覺過敏。
- 終末期：去大腦強直、植物狀态，多在2歲前死亡。

晚發型（兒童/成人）

發病時間：2歲至成年
症狀差異：
- 兒童期：步态異常、視力下降、認知衰退。
- 成人期：運動障礙（如痙攣性截癱）、周圍神經病變。

三、診斷與權威參考

診斷方法：
- 酶活性檢測：白細胞或皮膚成纖維細胞中GALC酶活性顯著降低（金标準）。
- 基因檢測：GALC基因突變分析（如c.857G>A常見突變）。
- 神經影像學：MRI顯示腦白質對稱性脫髓鞘（丘腦、基底節區鈣化）。
權威參考文獻：
- 美國國家醫學圖書館（NLM）：
  Krabbe Disease - Genetics Home Reference （注：鍊接需替換為最新有效URL）
- 罕見病數據庫（Orphanet）：
  Orphanet: Krabbe Disease

四、治療與研究進展

造血幹細胞移植（HSCT）：
無症狀或早期症狀嬰兒型患者可通過移植延緩病程，但對已出現神經損傷者效果有限。

基因治療：
臨床試驗中（如AAV介導的GALC基因療法），初步顯示可改善中樞神經系統酶活性。

對症支持：
抗癫痫藥物、營養支持、康複訓練。

五、流行病學數據

發病率：全球約1/100,000，某些人群（如以色列德魯茲裔）高達1/150。
遺傳模式：常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者時子代患病風險25%。

注：以上醫學描述綜合參考權威教科書《神經遺傳病學》（第3版）及美國國立神經疾病與卒中研究所（NINDS）文獻。具體臨床決策需以最新指南為準。

網絡擴展解釋

“克－包二氏綜合征”可能是術語混淆或筆誤。根據當前醫學文獻和搜索結果，更準确的名稱應為克氏綜合征（Klinefelter綜合征），又稱克萊恩費爾特綜合征或XXY綜合征。以下是詳細解釋：

一、定義與病因

克氏綜合征是一種男性性染色體異常疾病，患者多攜帶一條X染色體（核型為47,XXY），極少數攜帶更多X染色體（如48,XXXY）。該病由1942年Klinefelter教授首次描述。

二、發病率與分類

發病率
- 新生兒男性中約1/500至1/1000；
- 男性不育患者中占比約3.1%，無精子症患者中高達10%-15%。
分型
- 典型型（占大多數）：所有細胞均為XXY；
- 嵌合型：部分細胞染色體正常（XY），症狀較輕；
- 多X型：如XXXY或XXXXY，症狀更嚴重。

三、臨床表現

典型症狀
- 青春期/成年期：睾丸小且硬、雄激素分泌不足、體毛稀疏、男性乳房發育、不育；
- 其他特征：身高較高、四肢修長、骨質疏松、代謝異常（糖尿病風險增加）。
不同年齡段表現
- 嬰幼兒期：肌張力低、語言/運動發育遲緩；
- 兒童期：内向、學習困難；
- 成年期：性欲低下、易疲勞、心理問題（抑郁/焦慮）。

四、診斷與治療

診斷方法
通過染色體核型分析确診，建議對男性不育症患者優先篩查。
治療方向
- 激素替代：補充睾酮改善第二性征和代謝；
- 輔助生殖：通過睾丸顯微取精術（micro-TESE）結合試管嬰兒技術實現生育。

提示

若您所指的“包二氏”涉及其他疾病，可能是名稱混淆，建議提供更多上下文以便進一步确認。