克－包二氏综合征英文解释翻译、克－包二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Cruveilhier-Baumgarten syndrome

分词翻译：

克的英语翻译：

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

包的英语翻译：

bag; bale; package; wrap
【计】 package
【经】 bale; bundle

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

克－包二氏综合征（Krabbe Disease），又称球形细胞脑白质营养不良（Globoid Cell Leukodystrophy），是一种罕见的、常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症。以下从汉英词典角度详细解释其含义及相关信息：

一、术语定义与核心病理

中文全称：克－包二氏综合征
英文全称：Krabbe Disease

别名：半乳糖脑苷脂酶缺乏症（Galactosylceramide Lipidosis）
致病机制：
由GALC基因（半乳糖脑苷脂酶基因）突变引起，导致溶酶体内半乳糖脑苷脂酶（galactocerebrosidase）活性缺乏。该酶负责分解神经髓鞘中的半乳糖脑苷脂，其缺乏导致毒性代谢物神经鞘氨醇半乳糖苷（psychosine）积累，破坏少突胶质细胞和施万细胞，引发进行性髓鞘脱失和神经退行性病变。

二、临床表现分型

婴儿型（占85%-90%）

发病时间：3-6月龄
典型症状：
- 早期：易激惹、肌张力增高、喂养困难、发育停滞。
- 进展期：痉挛性瘫痪、癫痫发作、视神经萎缩、听觉过敏。
- 终末期：去大脑强直、植物状态，多在2岁前死亡。

晚发型（儿童/成人）

发病时间：2岁至成年
症状差异：
- 儿童期：步态异常、视力下降、认知衰退。
- 成人期：运动障碍（如痉挛性截瘫）、周围神经病变。

三、诊断与权威参考

诊断方法：
- 酶活性检测：白细胞或皮肤成纤维细胞中GALC酶活性显著降低（金标准）。
- 基因检测：GALC基因突变分析（如c.857G>A常见突变）。
- 神经影像学：MRI显示脑白质对称性脱髓鞘（丘脑、基底节区钙化）。
权威参考文献：
- 美国国家医学图书馆（NLM）：
  Krabbe Disease - Genetics Home Reference （注：链接需替换为最新有效URL）
- 罕见病数据库（Orphanet）：
  Orphanet: Krabbe Disease

四、治疗与研究进展

造血干细胞移植（HSCT）：
无症状或早期症状婴儿型患者可通过移植延缓病程，但对已出现神经损伤者效果有限。

基因治疗：
临床试验中（如AAV介导的GALC基因疗法），初步显示可改善中枢神经系统酶活性。

对症支持：
抗癫痫药物、营养支持、康复训练。

五、流行病学数据

发病率：全球约1/100,000，某些人群（如以色列德鲁兹裔）高达1/150。
遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子代患病风险25%。

注：以上医学描述综合参考权威教科书《神经遗传病学》（第3版）及美国国立神经疾病与卒中研究所（NINDS）文献。具体临床决策需以最新指南为准。

网络扩展解释

“克－包二氏综合征”可能是术语混淆或笔误。根据当前医学文献和搜索结果，更准确的名称应为克氏综合征（Klinefelter综合征），又称克莱恩费尔特综合征或XXY综合征。以下是详细解释：

一、定义与病因

克氏综合征是一种男性性染色体异常疾病，患者多携带一条X染色体（核型为47,XXY），极少数携带更多X染色体（如48,XXXY）。该病由1942年Klinefelter教授首次描述。

二、发病率与分类

发病率
- 新生儿男性中约1/500至1/1000；
- 男性不育患者中占比约3.1%，无精子症患者中高达10%-15%。
分型
- 典型型（占大多数）：所有细胞均为XXY；
- 嵌合型：部分细胞染色体正常（XY），症状较轻；
- 多X型：如XXXY或XXXXY，症状更严重。

三、临床表现

典型症状
- 青春期/成年期：睾丸小且硬、雄激素分泌不足、体毛稀疏、男性乳房发育、不育；
- 其他特征：身高较高、四肢修长、骨质疏松、代谢异常（糖尿病风险增加）。
不同年龄段表现
- 婴幼儿期：肌张力低、语言/运动发育迟缓；
- 儿童期：内向、学习困难；
- 成年期：性欲低下、易疲劳、心理问题（抑郁/焦虑）。

四、诊断与治疗

诊断方法
通过染色体核型分析确诊，建议对男性不育症患者优先筛查。
治疗方向
- 激素替代：补充睾酮改善第二性征和代谢；
- 辅助生殖：通过睾丸显微取精术（micro-TESE）结合试管婴儿技术实现生育。

提示

若您所指的“包二氏”涉及其他疾病，可能是名称混淆，建议提供更多上下文以便进一步确认。