
【醫】 macrogyria; pachygyria
巨腦回(pachygyria)是神經發育障礙中的一種腦皮質畸形,其病理特征表現為大腦皮層腦回異常增寬、腦溝變淺,屬于神經元遷移障礙性疾病。該術語由希臘詞根"pachy"(厚)和"gyros"(環狀)組合而成,特指大腦表面平滑化程度介于無腦回畸形(lissencephaly)與正常腦回之間的中間狀态。
根據美國神經病學學會(AAN)臨床指南,巨腦回主要分為兩種類型:①廣泛型(彌漫性皮層增厚);②局竈型(局部腦回異常)。典型病理表現為4層皮層結構替代正常的6層結構,這源于胚胎期神經元從腦室區向皮層遷移過程受阻。
臨床表現方面,約翰·霍普金斯大學醫學院研究顯示,87%的患者會出現發育遲緩,63%伴發癫痫,25%存在視覺通路異常。影像學診斷标準包括MRI顯示腦回寬度超過1.5cm,皮層厚度大于3mm(正常值1.5-2.5mm)。
當前治療以多學科管理為主,克利夫蘭診所的診療方案強調抗癫痫藥物控制、物理治療改善運動功能,以及基因檢測(如LIS1、DCX基因篩查)。預後與畸形程度相關,局竈型患者中有15%可達到正常認知水平。
巨腦回(又稱巨腦回畸形)是一種先天性腦發育異常疾病,主要表現為腦回結構異常,以下是綜合多個權威來源的詳細解釋:
巨腦回畸形是由于胚胎期神經細胞遷移障礙導緻的腦回發育異常。其典型特征包括:
患者症狀嚴重程度與病變範圍相關,常見表現包括:
總體預後較差,約30%重症患兒在嬰幼兒期死亡,存活者多遺留中重度殘疾。早期幹預可部分改善生活質量,但無法逆轉腦結構異常。
如需更詳細診療方案,建議參考權威醫學平台如中國醫藥信息查詢平台(來源1、6、10)或三甲醫院神經專科。
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