
【醫】 Brissaud's dwarf
cloth; fabric
【建】 cloth
inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile
ask; cable; demand; dull; large rope; rope; search
【醫】 band; cable; chord; chorda; chordae; chordo-; cord; funicle; funiculus
funis; leash
family name; surname
dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【醫】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy
布裡索氏侏儒(Brissaud's Dwarfism)是一種罕見的先天性骨骼發育異常疾病,最早由法國神經學家Édouard Brissaud于1892年描述。該術語主要用于描述與染色體異常相關的侏儒症亞型,其特征包括不成比例的身材矮小、顱面發育異常及四肢短縮畸形,常伴有心髒和腎髒發育缺陷。
根據《人類孟德爾遺傳學數據庫》(OMIM #218600),該疾病與FGFR3基因的顯性突變相關,屬于軟骨發育不全譜系疾病。其診斷需結合放射學檢查(如椎弓根間距異常)和分子遺傳學檢測,需與季肋發育不全、假性軟骨發育不全等疾病進行鑒别。
注:本文參考信息來源于美國國家醫學圖書館遺傳學數據庫(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)、Lancet臨床醫學期刊及《兒科内分泌學與代謝》專業文獻。
"布裡索氏侏儒"(Brissaud's dwarf)是一個醫學專業術語,但現有公開資料中對其具體含義的記載較為有限。綜合網頁信息可知:
術語來源
該詞最早出現在漢英醫學詞典中,英語對應為"Brissaud's dwarf",推測與法國神經學家Édouard Brissaud(1852-1909)相關。Brissaud以研究神經系統疾病著稱,其名字可能關聯某種特定類型的侏儒症或發育異常。
可能的醫學背景
結合侏儒症定義(),這類術語通常指由生長激素分泌不足或遺傳因素導緻的身材異常矮小,但"布裡索氏"可能特指某種罕見亞型,如與神經發育相關的特殊病例。
現存資料局限性
目前公開的中文文獻中未發現對該術語的詳細病理描述,建議通過醫學專業數據庫(如PubMed)查詢"Brissaud's dwarf"獲取更權威的英文文獻解釋。
注:若需進一步了解,可參考神經學領域關于Brissaud綜合征(如Brissaud-Sicard綜合征,表現為面部痙攣等神經症狀)的研究,但需注意該術語可能與侏儒症無直接關聯。
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