
【醫】 gene imbalance
gene
【化】 gene
【醫】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit
unbalance
基因失衡(Gene Imbalance)指生物體内染色體或基因組結構異常導緻的基因劑量效應失調現象,主要表現為特定基因拷貝數異常位基因表達比例紊亂或染色體非整倍性變化。該概念在遺傳學與分子生物學領域具有以下核心内涵:
基因劑量效應異常
當染色體發生部分缺失、重複或非整倍體變異時,基因産物數量與正常二倍體狀态産生偏差。例如21號染色體三體(唐氏綜合征)即由基因劑量過量引發。
等位基因表達失調
顯性/隱性基因的異常表達比例會破壞生物化學通路平衡。美國國家人類基因組研究所(NHGRI)研究顯示,X染色體失活機制缺陷導緻的基因表達失衡與雷特綜合征存在關聯。
染色體結構變異
根據《自然-遺傳學》期刊報道,染色體易位、倒位等結構變異可能引發相鄰基因的連鎖表達失衡,這種現象在癌症基因組中尤為顯著。
分子調控網絡擾動
基因失衡會通過microRNA調控網絡、蛋白複合體組裝等途徑産生級聯效應。劍橋大學研究團隊在果蠅模型中證實,Hox基因簇劑量變化可導緻體節發育異常。
該術語在臨床醫學中常用于描述特納綜合征(45,X)、慢性粒細胞白血病(Ph染色體)等疾病的分子病理機制。與基因突變相比,基因失衡更強調基因組整體協調性的破壞,而非單個基因序列改變。
基因失衡(Genetic Imbalance)是指生物體内基因組的結構或功能出現異常,導緻基因表達水平、調控關系或染色體穩定性發生紊亂的現象。這種失衡可能由多種因素引起,并對細胞功能、發育或疾病發生産生深遠影響。以下是其核心要點:
若需更深入的機制或案例,建議結合遺傳學教材或專業論文進一步學習。
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