基因失衡英文解释翻译、基因失衡的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 gene imbalance

分词翻译：

基因的英语翻译：

gene
【化】 gene
【医】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit

失衡的英语翻译：

unbalance

专业解析

基因失衡（Gene Imbalance）指生物体内染色体或基因组结构异常导致的基因剂量效应失调现象，主要表现为特定基因拷贝数异常位基因表达比例紊乱或染色体非整倍性变化。该概念在遗传学与分子生物学领域具有以下核心内涵：

1. 基因剂量效应异常

   当染色体发生部分缺失、重复或非整倍体变异时，基因产物数量与正常二倍体状态产生偏差。例如21号染色体三体（唐氏综合征）即由基因剂量过量引发。

2. 等位基因表达失调

   显性/隐性基因的异常表达比例会破坏生物化学通路平衡。美国国家人类基因组研究所（NHGRI）研究显示，X染色体失活机制缺陷导致的基因表达失衡与雷特综合征存在关联。

3. 染色体结构变异

   根据《自然-遗传学》期刊报道，染色体易位、倒位等结构变异可能引发相邻基因的连锁表达失衡，这种现象在癌症基因组中尤为显著。

4. 分子调控网络扰动

   基因失衡会通过microRNA调控网络、蛋白复合体组装等途径产生级联效应。剑桥大学研究团队在果蝇模型中证实，Hox基因簇剂量变化可导致体节发育异常。

该术语在临床医学中常用于描述特纳综合征（45,X）、慢性粒细胞白血病（Ph染色体）等疾病的分子病理机制。与基因突变相比，基因失衡更强调基因组整体协调性的破坏，而非单个基因序列改变。

网络扩展解释

基因失衡（Genetic Imbalance）是指生物体内基因组的结构或功能出现异常，导致基因表达水平、调控关系或染色体稳定性发生紊乱的现象。这种失衡可能由多种因素引起，并对细胞功能、发育或疾病发生产生深远影响。以下是其核心要点：

1.定义与类型

• 基因剂量失衡：染色体片段重复或缺失（如拷贝数变异），导致基因数量异常。例如，三体综合征（21号染色体多一条）或单亲二倍体（两条染色体均来自同一亲本）。
• 表达失衡：基因转录或翻译水平异常，如原癌基因过表达或抑癌基因沉默，常见于癌症。
• 调控网络失衡：信号通路中关键调控因子（如转录因子、miRNA）失常，破坏基因间的协同作用。

2.常见原因

• 染色体畸变：非整倍体、易位、倒位等结构异常。
• 表观遗传改变：DNA甲基化、组蛋白修饰异常导致基因表达失调。
• 环境诱因：辐射、化学物质（如致癌剂）诱发基因突变或表观修饰改变。

3.生物学影响

• 发育异常：胚胎期基因失衡可能导致先天性畸形（如唐氏综合征）。
• 癌症发生：癌基因激活（如HER2扩增）和抑癌基因失活（如TP53突变）协同驱动肿瘤发展。
• 代谢疾病：基因表达失调可能影响代谢通路，如糖尿病相关基因表达异常。

4.研究与应用

• 诊断技术：通过基因测序、FISH（荧光原位杂交）检测染色体异常。
• 靶向治疗：针对特定基因失衡开发药物，如乳腺癌中针对HER2的曲妥珠单抗。

若需更深入的机制或案例，建议结合遗传学教材或专业论文进一步学习。

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