進行性肌營養不良英文解釋翻譯、進行性肌營養不良的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯:
【醫】 Erb's disease; Erb-Landouzy disease; idiopathic muscular atrophy
Leyden-Mobius; Leyden-Moebius dystrophy; progressive muscular dystrophy
分詞翻譯:
進行的英語翻譯:
carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【醫】 progression
【經】 steer; undertake
肌營養不良的英語翻譯:
【醫】 myodystrophia; myodystrophy
專業解析
進行性肌營養不良(Progressive Muscular Dystrophy)是一種遺傳性肌肉退行性疾病,其核心特征為骨骼肌的漸進性萎縮與功能喪失。該疾病在漢英醫學詞典中對應術語為"Progressive Muscular Dystrophy (PMD)"或"Muscular Dystrophy (MD)"。
病理機制與臨床表現
該疾病由基因突變引發抗肌萎縮蛋白(dystrophin)缺失或異常,導緻肌細胞膜穩定性受損。典型臨床表現包括:
- 對稱性肌無力(近端肌群首發)
- 腓腸肌假性肥大現象
- 血清肌酸激酶(CK)水平顯著升高
- Gowers征陽性(需借助上肢支撐起身)
疾病分型
根據美國國立衛生研究院(NIH)分類系統,主要亞型包括:
- Duchenne型(DMD):X連鎖隱性遺傳,男性高發
- Becker型(BMD):相對溫dystrophin缺陷
- 肢帶型(LGMD):累及肩帶與骨盆帶肌群
- 先天性肌營養不良(CMD):出生即顯現症狀
診斷标準
約翰霍普金斯大學醫學院提出的診斷流程包含:
- 肌電圖(EMG)檢測肌源性損傷
- 肌肉活檢病理學分析
- 基因測序确認突變位點
- 心髒超聲評估心肌受累程度
治療進展
《新英格蘭醫學雜志》最新研究顯示:
- 外顯子跳躍療法(Exon Skipping)可部分恢複dystrophin表達
- 糖皮質激素(如潑尼松)可延緩疾病進程
- 基因編輯技術(CRISPR-Cas9)已進入臨床試驗階段
注:本文參考信息源自美國國立衛生研究院、新英格蘭醫學雜志等權威機構公開發布的研究數據。
網絡擴展解釋
進行性肌營養不良是一組由基因缺陷引起的遺傳性肌肉變性疾病,以肌肉逐漸退化、無力、萎縮為特征。以下從多個維度綜合解析該疾病:
一、基本定義
屬于原發性肌肉變性病,因基因突變導緻維持肌肉結構的蛋白(如抗肌萎縮蛋白)缺失。肌肉細胞逐漸被脂肪和結締組織替代,導緻運動功能進行性喪失。
二、主要類型
- 假肥大型:包括Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD)
- DMD最常見,占活産男嬰1/3500,3-5歲發病,12歲左右喪失行走能力
- BMD症狀較輕,18歲後仍可獨立行走,生存期可達40-50歲
- 肢帶型:影響肩胛和骨盆帶肌群
- 先天性肌營養不良:出生即出現症狀
三、核心症狀發展
階段 |
典型表現 |
早期 |
行走延遲、易摔倒,爬樓梯需手撐膝蓋(Gowers征),小腿假性肥大 |
中期 |
脊柱側彎、關節攣縮,需輪椅輔助,呼吸肌受累緻肺炎風險增加 |
晚期 |
完全喪失行走能力,心肌衰竭、呼吸功能嚴重受損 |
四、緻病機制
- 遺傳模式:DMD為X染色體隱性遺傳,男性發病,女性為攜帶者
- 病理過程:基因缺陷→抗肌萎縮蛋白合成異常→肌細胞膜穩定性下降→反複損傷後纖維化
五、診斷與幹預
- 檢測手段:肌酸激酶檢測(血清值顯著升高)、肌肉活檢、基因檢測
- 治療原則:
- 西醫:糖皮質激素延緩病程,呼吸支持及心髒監護
- 中醫:通過補肝腎、健脾胃改善肌力(複元方劑等)
- 預後:DMD患者平均壽命約25歲,及時幹預可延長生存期
注:該病目前無法根治,但早期康複訓練可使患者最大程度保留運動功能。建議攜帶者家庭進行遺傳咨詢和産前診斷。
分類
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ
别人正在浏覽...
操作接口命令成分不變律磁墨水掃描器冬令瘙癢動心端接頭多邊技術援助多值相關分隔圓盤規約轉換活動減退借款期限精彩的決策計算機狙擊手坎德爾效應抗腐蝕能力量子躍遷鍊式線性表理論恰當油氣比免稅執照帕羅納氏間隙氣動千斤頂上清液視外突事務處理系統索-梅二氏征統一度量式資産負債表吞吐量統計