进行性肌营养不良英文解释翻译、进行性肌营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Erb's disease; Erb-Landouzy disease; idiopathic muscular atrophy
Leyden-Mobius; Leyden-Moebius dystrophy; progressive muscular dystrophy

分词翻译：

进行的英语翻译：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【医】 progression
【经】 steer; undertake

肌营养不良的英语翻译：

【医】 myodystrophia; myodystrophy

专业解析

进行性肌营养不良（Progressive Muscular Dystrophy）是一种遗传性肌肉退行性疾病，其核心特征为骨骼肌的渐进性萎缩与功能丧失。该疾病在汉英医学词典中对应术语为"Progressive Muscular Dystrophy (PMD)"或"Muscular Dystrophy (MD)"。

病理机制与临床表现

该疾病由基因突变引发抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失或异常，导致肌细胞膜稳定性受损。典型临床表现包括：

对称性肌无力（近端肌群首发）
腓肠肌假性肥大现象
血清肌酸激酶（CK）水平显著升高
Gowers征阳性（需借助上肢支撑起身）

疾病分型

根据美国国立卫生研究院（NIH）分类系统，主要亚型包括：

Duchenne型（DMD）：X连锁隐性遗传，男性高发
Becker型（BMD）：相对温dystrophin缺陷
肢带型（LGMD）：累及肩带与骨盆带肌群
先天性肌营养不良（CMD）：出生即显现症状

诊断标准

约翰霍普金斯大学医学院提出的诊断流程包含：

肌电图（EMG）检测肌源性损伤
肌肉活检病理学分析
基因测序确认突变位点
心脏超声评估心肌受累程度

治疗进展

《新英格兰医学杂志》最新研究显示：

外显子跳跃疗法（Exon Skipping）可部分恢复dystrophin表达
糖皮质激素（如泼尼松）可延缓疾病进程
基因编辑技术（CRISPR-Cas9）已进入临床试验阶段

注：本文参考信息源自美国国立卫生研究院、新英格兰医学杂志等权威机构公开发布的研究数据。

网络扩展解释

进行性肌营养不良是一组由基因缺陷引起的遗传性肌肉变性疾病，以肌肉逐渐退化、无力、萎缩为特征。以下从多个维度综合解析该疾病：

一、基本定义

属于原发性肌肉变性病，因基因突变导致维持肌肉结构的蛋白（如抗肌萎缩蛋白）缺失。肌肉细胞逐渐被脂肪和结缔组织替代，导致运动功能进行性丧失。

二、主要类型

假肥大型：包括Duchenne型（DMD）和Becker型（BMD）
- DMD最常见，占活产男婴1/3500，3-5岁发病，12岁左右丧失行走能力
- BMD症状较轻，18岁后仍可独立行走，生存期可达40-50岁
肢带型：影响肩胛和骨盆带肌群
先天性肌营养不良：出生即出现症状

三、核心症状发展

阶段	典型表现
早期	行走延迟、易摔倒，爬楼梯需手撑膝盖（Gowers征），小腿假性肥大
中期	脊柱侧弯、关节挛缩，需轮椅辅助，呼吸肌受累致肺炎风险增加
晚期	完全丧失行走能力，心肌衰竭、呼吸功能严重受损

四、致病机制

遗传模式：DMD为X染色体隐性遗传，男性发病，女性为携带者
病理过程：基因缺陷→抗肌萎缩蛋白合成异常→肌细胞膜稳定性下降→反复损伤后纤维化

五、诊断与干预

检测手段：肌酸激酶检测（血清值显著升高）、肌肉活检、基因检测
治疗原则：
- 西医：糖皮质激素延缓病程，呼吸支持及心脏监护
- 中医：通过补肝肾、健脾胃改善肌力（复元方剂等）
预后：DMD患者平均寿命约25岁，及时干预可延长生存期

注：该病目前无法根治，但早期康复训练可使患者最大程度保留运动功能。建议携带者家庭进行遗传咨询和产前诊断。