安德森氏綜合征英文解釋翻譯、安德森氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Andersen's syndrome

分詞翻譯：

安的英語翻譯：

quiet; calm; safe; set

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

森的英語翻譯：

dark; full of trees; gloomy; in multitudes

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

安德森氏綜合征（Andersen-Tawil Syndrome，ATS）是一種罕見的遺傳性離子通道疾病，屬于周期性麻痹症候群的一種。其英文全稱源自兩位研究者Ellen Andersen和Al-Rabi Tawil對該疾病的早期描述。該病症以心髒傳導異常、周期性肌肉無力及特殊面部/骨骼特征三聯征為主要臨床表現。

核心病理機制

該疾病由KCNJ2基因突變引發，該基因編碼調控心肌和骨骼肌細胞膜電位的内向整流鉀通道Kir2.1蛋白。基因缺陷導緻細胞複極化異常，進而引發心律失常和肌無力症狀。約60%患者可檢測到該基因突變。

臨床特征

心髒異常：包括QT間期延長、室性心律失常，嚴重時可緻尖端扭轉型室速
骨骼肌症狀：發作性肌無力持續數小時至數日，常由運動或高碳水化合物飲食誘發
發育畸形：低耳位、小下颌、手指彎曲（clinodactyly）等特征性表現

診斷标準

美國國立衛生研究院（NIH）建議結合以下要素：

心電圖異常（U波顯著或QTc≥460ms）
周期性麻痹病史
至少兩項發育畸形特征
基因檢測可确診約80%病例。

治療管理

根據梅奧診所（Mayo Clinic）指南，治療方案包括：

心髒監測與β受體阻滞劑預防猝死
口服補鉀緩解肌無力發作
畸形矯正手術改善生活質量

該疾病在OMIM數據庫（編號#170390）和Orphanet罕見病目錄中均有詳細收錄，年發病率約為1/500,000。

網絡擴展解釋

安德森氏綜合征（Andersen's Disease），又稱肝糖儲積症第四型（GSD IV），是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。以下是其核心信息：

1. 病因與機制

由基因突變導緻肝糖分支酶（GBE）缺乏，無法正常合成支鍊肝糖，異常肝糖（結構類似澱粉）在肝髒等器官沉積，最終引發肝硬化。緻病基因位于染色體上的KCN相關區域。

2. 臨床表現

早期症狀：嬰幼兒期多見肝脾腫大、肌無力、發育遲緩。
進展期症狀：肝硬化、門脈高壓，部分患者出現心律不齊、脊柱側彎及面部/手部畸形。
其他表現：貧血、出血傾向及神經系統異常（如抽搐）。

3. 診斷與治療

診斷：基因檢測确認GBE1基因突變，結合肝活檢觀察異常肝糖沉積。
治療：以支持治療為主，包括營養管理、控制并發症；終末期需肝移植。目前尚無根治方法。

4. 遺傳模式

父母若為攜帶者，子女患病概率為25%。基因檢測可輔助家庭遺傳咨詢。

如需進一步了解護理細節或完整診療指南，可參考醫學專業文獻或權威機構資料。