安德森氏综合征英文解释翻译、安德森氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Andersen's syndrome

分词翻译：

安的英语翻译：

quiet; calm; safe; set

德的英语翻译：

heart; mind; morals; virtue

森的英语翻译：

dark; full of trees; gloomy; in multitudes

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

安德森氏综合征（Andersen-Tawil Syndrome，ATS）是一种罕见的遗传性离子通道疾病，属于周期性麻痹症候群的一种。其英文全称源自两位研究者Ellen Andersen和Al-Rabi Tawil对该疾病的早期描述。该病症以心脏传导异常、周期性肌肉无力及特殊面部/骨骼特征三联征为主要临床表现。

核心病理机制

该疾病由KCNJ2基因突变引发，该基因编码调控心肌和骨骼肌细胞膜电位的内向整流钾通道Kir2.1蛋白。基因缺陷导致细胞复极化异常，进而引发心律失常和肌无力症状。约60%患者可检测到该基因突变。

临床特征

心脏异常：包括QT间期延长、室性心律失常，严重时可致尖端扭转型室速
骨骼肌症状：发作性肌无力持续数小时至数日，常由运动或高碳水化合物饮食诱发
发育畸形：低耳位、小下颌、手指弯曲（clinodactyly）等特征性表现

诊断标准

美国国立卫生研究院（NIH）建议结合以下要素：

心电图异常（U波显著或QTc≥460ms）
周期性麻痹病史
至少两项发育畸形特征
基因检测可确诊约80%病例。

治疗管理

根据梅奥诊所（Mayo Clinic）指南，治疗方案包括：

心脏监测与β受体阻滞剂预防猝死
口服补钾缓解肌无力发作
畸形矫正手术改善生活质量

该疾病在OMIM数据库（编号#170390）和Orphanet罕见病目录中均有详细收录，年发病率约为1/500,000。

网络扩展解释

安德森氏综合征（Andersen's Disease），又称肝糖储积症第四型（GSD IV），是一种罕见的常染色体隐性遗传病。以下是其核心信息：

1. 病因与机制

由基因突变导致肝糖分支酶（GBE）缺乏，无法正常合成支链肝糖，异常肝糖（结构类似淀粉）在肝脏等器官沉积，最终引发肝硬化。致病基因位于染色体上的KCN相关区域。

2. 临床表现

早期症状：婴幼儿期多见肝脾肿大、肌无力、发育迟缓。
进展期症状：肝硬化、门脉高压，部分患者出现心律不齐、脊柱侧弯及面部/手部畸形。
其他表现：贫血、出血倾向及神经系统异常（如抽搐）。

3. 诊断与治疗

诊断：基因检测确认GBE1基因突变，结合肝活检观察异常肝糖沉积。
治疗：以支持治疗为主，包括营养管理、控制并发症；终末期需肝移植。目前尚无根治方法。

4. 遗传模式

父母若为携带者，子女患病概率为25%。基因检测可辅助家庭遗传咨询。

如需进一步了解护理细节或完整诊疗指南，可参考医学专业文献或权威机构资料。