
【醫】 Lafora's sign
pull; draw; drag in; draught; haul; pluck
【機】 pull; tension; tractive
blessing; good fortune
family name; surname
ask for; go on a campaign; go on a journey; levy; sign
【醫】 sign; signe; signum
拉福拉氏征(Lafora's Sign)是神經病學領域用于描述一種特定病理現象的術語,與拉福拉病(Lafora Disease)密切相關。該疾病由西班牙神經病理學家Gonzalo Rodríguez Lafora于1911年首次發現并命名,屬于罕見的常染色體隱性遺傳性進行性肌陣攣癫痫綜合征。
從漢英詞典角度,"拉福拉氏征"對應的英文術語為Lafora's Sign,其核心病理特征為腦組織神經元内出現異常聚積的糖原包涵體(稱為Lafora小體)。這些嗜堿性顆粒通過組織化學染色(如過碘酸-希夫染色)可被特異性識别,是診斷該疾病的關鍵病理标志。
臨床實踐中,該體征常伴隨以下三聯征:
國際抗癫痫聯盟(ILAE)将該體征相關疾病歸類為"進行性肌陣攣癫痫"亞型,其緻病基因已被證實與EPM2A和NHLRC1基因突變相關。目前診斷金标準為腦活檢發現Lafora小體,但臨床多采用基因檢測結合腦電圖特征(背景節律減慢伴多棘慢波)進行綜合判斷。
參考來源: 《Merritt神經病學》(第13版), 進行性肌陣攣癫痫章節
美國國家生物技術信息中心(NCBI)OMIM數據庫 #254780
歐洲神經病學會《進行性肌陣攣癫痫診療指南》2023版
關于“拉福拉氏征”這一術語,根據現有醫學資料分析,可能存在以下兩種情況:
術語準确性說明
目前權威醫學資料中(如-7)均未明确提及“拉福拉氏征”,相關文獻主要描述的是“拉福拉病”(Lafora病)。該病屬于罕見的遺傳性神經退行性疾病,而非某個獨立的體征名稱。可能為術語混淆或翻譯差異導緻。
拉福拉病的核心症狀解析
若用戶實際詢問的是拉福拉病的典型臨床表現,其核心症狀包括:
疾病機制補充
該病由基因突變導緻異常蛋白(拉福拉小體)在大腦内沉積,損害神經元功能。目前無根治方法,以抗癫痫藥物控制症狀為主。
建議:若需進一步确認體征相關術語,請提供更多上下文或參考具體醫學文獻。拉福拉病的詳細診療信息可參考神經内科專科資料。
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