
【医】 Lafora's sign
pull; draw; drag in; draught; haul; pluck
【机】 pull; tension; tractive
blessing; good fortune
family name; surname
ask for; go on a campaign; go on a journey; levy; sign
【医】 sign; signe; signum
拉福拉氏征(Lafora's Sign)是神经病学领域用于描述一种特定病理现象的术语,与拉福拉病(Lafora Disease)密切相关。该疾病由西班牙神经病理学家Gonzalo Rodríguez Lafora于1911年首次发现并命名,属于罕见的常染色体隐性遗传性进行性肌阵挛癫痫综合征。
从汉英词典角度,"拉福拉氏征"对应的英文术语为Lafora's Sign,其核心病理特征为脑组织神经元内出现异常聚积的糖原包涵体(称为Lafora小体)。这些嗜碱性颗粒通过组织化学染色(如过碘酸-希夫染色)可被特异性识别,是诊断该疾病的关键病理标志。
临床实践中,该体征常伴随以下三联征:
国际抗癫痫联盟(ILAE)将该体征相关疾病归类为"进行性肌阵挛癫痫"亚型,其致病基因已被证实与EPM2A和NHLRC1基因突变相关。目前诊断金标准为脑活检发现Lafora小体,但临床多采用基因检测结合脑电图特征(背景节律减慢伴多棘慢波)进行综合判断。
参考来源: 《Merritt神经病学》(第13版), 进行性肌阵挛癫痫章节
美国国家生物技术信息中心(NCBI)OMIM数据库 #254780
欧洲神经病学会《进行性肌阵挛癫痫诊疗指南》2023版
关于“拉福拉氏征”这一术语,根据现有医学资料分析,可能存在以下两种情况:
术语准确性说明
目前权威医学资料中(如-7)均未明确提及“拉福拉氏征”,相关文献主要描述的是“拉福拉病”(Lafora病)。该病属于罕见的遗传性神经退行性疾病,而非某个独立的体征名称。可能为术语混淆或翻译差异导致。
拉福拉病的核心症状解析
若用户实际询问的是拉福拉病的典型临床表现,其核心症状包括:
疾病机制补充
该病由基因突变导致异常蛋白(拉福拉小体)在大脑内沉积,损害神经元功能。目前无根治方法,以抗癫痫药物控制症状为主。
建议:若需进一步确认体征相关术语,请提供更多上下文或参考具体医学文献。拉福拉病的详细诊疗信息可参考神经内科专科资料。
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