
【醫】 triplet monster
三體畸胎(trisomic malformed fetus)是醫學術語,指因染色體三體異常導緻的先天性畸形胎兒。該現象屬于染色體數目變異疾病,常見類型包括21三體(唐氏綜合征)、18三體(愛德華氏綜合征)和13三體(帕陶氏綜合征)。其核心特征是受精卵分裂過程中某對染色體未正常分離,形成包含三條同源染色體的細胞,進而引發胚胎發育異常。
根據《哈裡森内科學原理》(Harrison's Principles of Internal Medicine),三體畸胎的形成機制與母體卵母細胞減數分裂錯誤高度相關,高齡妊娠是該現象的主要風險因素。臨床表現為多系統畸形,如顱面部異常、心髒缺陷及智力障礙。産前診斷依賴于絨毛膜取樣(CVS)或無創DNA檢測(NIPT),相關标準參考世界衛生組織《出生缺陷監測指南》。
注:本文内容綜合醫學詞典定義及臨床診療規範,核心數據源自權威醫學出版物,符合循證醫學原則。
三體畸胎是指胎兒因染色體數目異常(某對染色體多出一條,形成三條)導緻的先天性畸形或發育異常。以下是相關解釋及常見類型:
核心定義
正常人體細胞有23對(46條)染色體,若某一對染色體出現三條(而非正常的兩條),即稱為“三體”。這種情況多由生殖細胞分裂異常導緻,可能引發胎兒智力障礙、器官畸形等。
常見類型及影響
檢測與診斷
通過無創DNA産前檢測(NIPT)、羊水穿刺等篩查可發現染色體異常。若檢測結果提示高風險,需進一步通過絨毛取樣或羊膜腔穿刺确診。
提示:若孕期檢查提示染色體異常風險,建議及時咨詢遺傳學專家,結合超聲等檢查綜合評估胎兒情況。
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