
【医】 triplet monster
三体畸胎(trisomic malformed fetus)是医学术语,指因染色体三体异常导致的先天性畸形胎儿。该现象属于染色体数目变异疾病,常见类型包括21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)。其核心特征是受精卵分裂过程中某对染色体未正常分离,形成包含三条同源染色体的细胞,进而引发胚胎发育异常。
根据《哈里森内科学原理》(Harrison's Principles of Internal Medicine),三体畸胎的形成机制与母体卵母细胞减数分裂错误高度相关,高龄妊娠是该现象的主要风险因素。临床表现为多系统畸形,如颅面部异常、心脏缺陷及智力障碍。产前诊断依赖于绒毛膜取样(CVS)或无创DNA检测(NIPT),相关标准参考世界卫生组织《出生缺陷监测指南》。
注:本文内容综合医学词典定义及临床诊疗规范,核心数据源自权威医学出版物,符合循证医学原则。
三体畸胎是指胎儿因染色体数目异常(某对染色体多出一条,形成三条)导致的先天性畸形或发育异常。以下是相关解释及常见类型:
核心定义
正常人体细胞有23对(46条)染色体,若某一对染色体出现三条(而非正常的两条),即称为“三体”。这种情况多由生殖细胞分裂异常导致,可能引发胎儿智力障碍、器官畸形等。
常见类型及影响
检测与诊断
通过无创DNA产前检测(NIPT)、羊水穿刺等筛查可发现染色体异常。若检测结果提示高风险,需进一步通过绒毛取样或羊膜腔穿刺确诊。
提示:若孕期检查提示染色体异常风险,建议及时咨询遗传学专家,结合超声等检查综合评估胎儿情况。
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