軟骨營養不良性侏儒英文解釋翻譯、軟骨營養不良性侏儒的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 chondrodystrophic dwarf

分詞翻譯：

軟的英語翻譯：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【醫】 lepto-; malaco-

骨營養不良的英語翻譯：

【醫】 osteodystrophia; osteodystrophy

侏儒的英語翻譯：

dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【醫】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy

專業解析

軟骨營養不良性侏儒（Chondrodystrophic Dwarfism）是一種因軟骨發育異常導緻的先天性骨骼系統疾病，屬于遺傳性侏儒症的一種類型。該術語由兩部分構成："軟骨營養不良"（chondrodystrophy）指軟骨組織代謝或生長缺陷，"侏儒"（dwarfism）則指成年身高顯著低于人群平均水平（通常男性低于130cm，女性低于120cm）。

從病理機制角度，該疾病主要由基因突變引發，尤其是與成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）相關的信號通路異常。患者典型表現為四肢短小（短肢型侏儒）、脊柱彎曲和顱面比例異常，常伴隨繼發性并發症如椎管狹窄、關節退行性病變等。

診斷依據包括：

影像學特征：X線顯示長骨骨骺端膨大、椎體扁平
基因檢測：檢出COL2A1、FGFR3等基因突變
産前篩查：超聲測量胎兒股骨長度低于孕周标準值兩個标準差

目前治療以多學科管理為主，骨科手術矯正畸形、生長激素輔助治療可改善部分症狀，但無法完全逆轉骨骼發育缺陷。美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）數據庫記載，此類疾病的發病率約為1/25,000活産兒，95%為常染色體顯性遺傳。

網絡擴展解釋

軟骨營養不良性侏儒是一種由軟骨發育異常引起的遺傳性骨骼疾病，主要表現為身材矮小和肢體比例異常。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.定義與病因

核心機制：因軟骨内骨化過程受阻，導緻長骨縱向生長受限，但膜内化骨正常，形成四肢短小、軀幹相對正常的特征。
遺傳方式：多為常染色體顯性遺傳，約80%由自發性基因突變引起（如成骨細胞生長因子受體基因突變）。

2.臨床表現

典型特征：
- 身材矮小：成年身高通常不足130厘米，四肢短粗（近端更明顯），軀幹長度接近正常。
- 頭面部異常：頭圍增大、前額突出、鼻梁低平、下颌短小。
- 其他症狀：腰椎前凸、臀部後凸，可能伴關節僵硬或椎管狹窄（40%患者出現腰椎問題）。
智力與壽命：多數患者智力正常，體力發育良好，壽命通常不受影響。

3.診斷方法

影像學檢查：長骨X線顯示骨端膨大、骨皮質增厚，椎弓根間距狹窄。
基因檢測：可确認成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變。

4.治療與管理

無根治方法：以支持治療為主，如生長激素效果有限，需關注并發症（如腦積水、脊柱壓迫）。
生活幹預：建議均衡營養、適度運動，定期評估生長發育及生活質量。

5.與其他侏儒症的區别

軟骨營養不良性侏儒屬于短肢型侏儒，需與染色體異常（如唐氏綜合征）、内分泌疾病（如生長激素缺乏）等鑒别，後者多表現為全身勻稱性矮小。

如需進一步了解診斷标準或具體病例，可參考來源網頁（如中國公衆健康網、39健康網等）的完整内容。