软骨营养不良性侏儒英文解释翻译、软骨营养不良性侏儒的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 chondrodystrophic dwarf

分词翻译：

软的英语翻译：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【医】 lepto-; malaco-

骨营养不良的英语翻译：

【医】 osteodystrophia; osteodystrophy

侏儒的英语翻译：

dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【医】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy

专业解析

软骨营养不良性侏儒（Chondrodystrophic Dwarfism）是一种因软骨发育异常导致的先天性骨骼系统疾病，属于遗传性侏儒症的一种类型。该术语由两部分构成："软骨营养不良"（chondrodystrophy）指软骨组织代谢或生长缺陷，"侏儒"（dwarfism）则指成年身高显著低于人群平均水平（通常男性低于130cm，女性低于120cm）。

从病理机制角度，该疾病主要由基因突变引发，尤其是与成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）相关的信号通路异常。患者典型表现为四肢短小（短肢型侏儒）、脊柱弯曲和颅面比例异常，常伴随继发性并发症如椎管狭窄、关节退行性病变等。

诊断依据包括：

影像学特征：X线显示长骨骨骺端膨大、椎体扁平
基因检测：检出COL2A1、FGFR3等基因突变
产前筛查：超声测量胎儿股骨长度低于孕周标准值两个标准差

目前治疗以多学科管理为主，骨科手术矫正畸形、生长激素辅助治疗可改善部分症状，但无法完全逆转骨骼发育缺陷。美国国家医学图书馆（MedlinePlus）数据库记载，此类疾病的发病率约为1/25,000活产儿，95%为常染色体显性遗传。

网络扩展解释

软骨营养不良性侏儒是一种由软骨发育异常引起的遗传性骨骼疾病，主要表现为身材矮小和肢体比例异常。以下是综合多个权威来源的详细解释：

1.定义与病因

核心机制：因软骨内骨化过程受阻，导致长骨纵向生长受限，但膜内化骨正常，形成四肢短小、躯干相对正常的特征。
遗传方式：多为常染色体显性遗传，约80%由自发性基因突变引起（如成骨细胞生长因子受体基因突变）。

2.临床表现

典型特征：
- 身材矮小：成年身高通常不足130厘米，四肢短粗（近端更明显），躯干长度接近正常。
- 头面部异常：头围增大、前额突出、鼻梁低平、下颌短小。
- 其他症状：腰椎前凸、臀部后凸，可能伴关节僵硬或椎管狭窄（40%患者出现腰椎问题）。
智力与寿命：多数患者智力正常，体力发育良好，寿命通常不受影响。

3.诊断方法

影像学检查：长骨X线显示骨端膨大、骨皮质增厚，椎弓根间距狭窄。
基因检测：可确认成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变。

4.治疗与管理

无根治方法：以支持治疗为主，如生长激素效果有限，需关注并发症（如脑积水、脊柱压迫）。
生活干预：建议均衡营养、适度运动，定期评估生长发育及生活质量。

5.与其他侏儒症的区别

软骨营养不良性侏儒属于短肢型侏儒，需与染色体异常（如唐氏综合征）、内分泌疾病（如生长激素缺乏）等鉴别，后者多表现为全身匀称性矮小。

如需进一步了解诊断标准或具体病例，可参考来源网页（如中国公众健康网、39健康网等）的完整内容。