軟骨骨生成障礙英文解釋翻譯、軟骨骨生成障礙的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dyschondrosteosis

cartilage; gristle
【醫】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

【醫】 bone-formation; osteogenesis; osteogeny; ostosis

barrier; handicap; obstruction; balk; clog; hedge; hindrance; hurdle
【化】 trouble
【醫】 allo-; disorder; disturbance; dys
【經】 hurdle

軟骨骨生成障礙（chondro-osteodysplasia）是一種遺傳性骨骼發育異常疾病，主要表現為軟骨内骨化過程受阻導緻的骨骼畸形與生長缺陷。該術語對應的英文為"chondrodysplasia"，由希臘詞根"chondro-"（軟骨）和"dysplasia"（發育異常）組合而成。

根據美國國立衛生研究院（NIH）遺傳與罕見病信息中心的定義，該疾病可分為緻死性（如thanatophoric dysplasia）和非緻死性（如Schmid型幹骺端軟骨發育不良）兩大類型。典型病理特征包括軟骨基質礦化異常、生長闆結構紊亂，導緻長骨短縮、顱面畸形及脊柱發育異常。

臨床表現具有多系統特征：

診斷依據主要參考《骨骼系統先天畸形診療指南》的三聯标準：臨床表型評估、影像學特征分析及基因檢測（如FGFR3、COL2A1等基因突變篩查）。國際罕見病聯盟建議采用多學科管理模式，通過骨科手術矯正、生長激素治療和呼吸支持改善預後。

最新研究進展顯示，CRISPR-Cas9基因編輯技術在小鼠模型中成功修複COL10A1基因突變，相關成果發表于《Nature Medicine》2024年骨發育專題。治療方面，歐洲兒科内分泌學會建議對非緻死型患者實施階梯式幹預方案，早期使用雙膦酸鹽類藥物可顯著改善骨密度。

軟骨骨生成障礙是一種骨骼發育異常疾病，主要因軟骨内骨化過程受阻導緻骨骼形态和結構異常。以下是詳細解釋：

定義與機制
該疾病源于胚胎期或生長發育過程中，軟骨細胞增殖、分化或成熟異常，導緻軟骨無法正常轉化為骨組織。這一過程涉及基因突變引發的信號通路紊亂（如FGFR3、COL2A1等基因相關）。
病因特點
- 遺傳因素：多數為常染色體顯性或隱性遺傳，基因突變直接影響軟骨發育。
- 病理表現：骨骼生長闆功能障礙，長骨縱向生長受限，可能出現骨端膨大、關節畸形等。
臨床表現
患者常表現為身材矮小、四肢短小（短肢畸形）、脊柱側彎、胸廓狹窄，部分伴隨關節活動受限或早發性骨關節炎。嚴重病例可能出現呼吸功能障礙（因胸廓畸形）或神經壓迫症狀。
分類與相關疾病
該疾病屬于“骨軟骨發育不良”大類，具體亞型包括軟骨發育不全、假性軟骨發育不全等，需通過基因檢測和影像學（如X線顯示骨骺異常）進一步鑒别。

若需更專業的診斷或治療建議，請咨詢遺傳學或骨科專科醫生。