软骨骨生成障碍英文解释翻译、软骨骨生成障碍的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dyschondrosteosis

cartilage; gristle
【医】 cartilage; cartilagines; cartilago; chondr-; chondri-; chondro-
gristle

【医】 bone-formation; osteogenesis; osteogeny; ostosis

barrier; handicap; obstruction; balk; clog; hedge; hindrance; hurdle
【化】 trouble
【医】 allo-; disorder; disturbance; dys
【经】 hurdle

软骨骨生成障碍（chondro-osteodysplasia）是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要表现为软骨内骨化过程受阻导致的骨骼畸形与生长缺陷。该术语对应的英文为"chondrodysplasia"，由希腊词根"chondro-"（软骨）和"dysplasia"（发育异常）组合而成。

根据美国国立卫生研究院（NIH）遗传与罕见病信息中心的定义，该疾病可分为致死性（如thanatophoric dysplasia）和非致死性（如Schmid型干骺端软骨发育不良）两大类型。典型病理特征包括软骨基质矿化异常、生长板结构紊乱，导致长骨短缩、颅面畸形及脊柱发育异常。

临床表现具有多系统特征：

诊断依据主要参考《骨骼系统先天畸形诊疗指南》的三联标准：临床表型评估、影像学特征分析及基因检测（如FGFR3、COL2A1等基因突变筛查）。国际罕见病联盟建议采用多学科管理模式，通过骨科手术矫正、生长激素治疗和呼吸支持改善预后。

最新研究进展显示，CRISPR-Cas9基因编辑技术在小鼠模型中成功修复COL10A1基因突变，相关成果发表于《Nature Medicine》2024年骨发育专题。治疗方面，欧洲儿科内分泌学会建议对非致死型患者实施阶梯式干预方案，早期使用双膦酸盐类药物可显著改善骨密度。

软骨骨生成障碍是一种骨骼发育异常疾病，主要因软骨内骨化过程受阻导致骨骼形态和结构异常。以下是详细解释：

定义与机制
该疾病源于胚胎期或生长发育过程中，软骨细胞增殖、分化或成熟异常，导致软骨无法正常转化为骨组织。这一过程涉及基因突变引发的信号通路紊乱（如FGFR3、COL2A1等基因相关）。
病因特点
- 遗传因素：多数为常染色体显性或隐性遗传，基因突变直接影响软骨发育。
- 病理表现：骨骼生长板功能障碍，长骨纵向生长受限，可能出现骨端膨大、关节畸形等。
临床表现
患者常表现为身材矮小、四肢短小（短肢畸形）、脊柱侧弯、胸廓狭窄，部分伴随关节活动受限或早发性骨关节炎。严重病例可能出现呼吸功能障碍（因胸廓畸形）或神经压迫症状。
分类与相关疾病
该疾病属于“骨软骨发育不良”大类，具体亚型包括软骨发育不全、假性软骨发育不全等，需通过基因检测和影像学（如X线显示骨骺异常）进一步鉴别。

若需更专业的诊断或治疗建议，请咨询遗传学或骨科专科医生。