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染色體倒位英文解釋翻譯、染色體倒位的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯:

【醫】 inversion of chromosomes

分詞翻譯:

染色體的英語翻譯:

chromosome
【化】 chromosome
【醫】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite

倒的英語翻譯:

close down; collapse; converse; fall; inverse; move backward; pour; reverse

位的英語翻譯:

digit; location; place; potential; throne
【計】 D
【化】 bit
【醫】 P; position
【經】 bit

專業解析

染色體倒位(chromosomal inversion)是染色體結構變異的一種類型,指染色體發生兩處斷裂後,中間片段旋轉180度重新連接,導緻基因序列發生方向性颠倒的現象。該現象分為兩種類型:臂内倒位(paracentric inversion)(斷裂發生在同一染色體臂)和臂間倒位(pericentric inversion)(斷裂涉及兩個染色體臂,包含着絲粒)。

從遺傳學角度,染色體倒位可能通過以下機制影響生物體:

  1. 基因表達幹擾:倒位可能破壞基因的調控區域或編碼序列,例如導緻融合基因的形成(來源:《醫學遺傳學》第9版);
  2. 減數分裂異常:攜帶倒位染色體的個體在形成配子時,可能因同源染色體配對困難而産生非平衡配子,增加流産或先天缺陷風險(來源:美國國家醫學圖書館NCBI數據庫);
  3. 進化意義:部分倒位在種群中固定後可形成遺傳多态性,被認為是物種分化的潛在機制之一(來源:Nature Reviews Genetics)。

臨床上,人類9號染色體的臂間倒位(inv(9)(p12q13))是較常見的多态性變異,通常與表型無關,但特定區域的倒位可能增加精神分裂症或發育遲緩的風險(來源:Genetics in Medicine期刊)。

網絡擴展解釋

染色體倒位(Chromosome Inversion)是指同一條染色體上發生兩次斷裂後,中間片段旋轉180度并重新連接的結構異常現象。以下是詳細解釋:

一、基本概念與分類

  1. 定義
    染色體倒位是由于染色體同一位置發生兩次斷裂,斷裂片段颠倒後重新連接,導緻基因順序重排。

  2. 分類
    根據斷裂位置是否包含着絲粒分為兩類:

    • 臂内倒位(Paracentric):倒位片段位于同一染色體臂(長臂或短臂),不包含着絲粒。
    • 臂間倒位(Pericentric):倒位片段橫跨長臂和短臂,包含染色體着絲粒。例如9號、Y染色體臂間倒位可能屬于正常多态現象。

二、形成機制與遺傳效應

  1. 形成過程
    染色體斷裂後,中間片段旋轉180度重新連接。例如原順序為a-b-c-d-e,斷裂後可能變為a-c-b-d-e。

  2. 遺傳影響
    倒位雜合體在減數分裂時會形成倒位環,理論上産生4種配子:

    • 1種正常,1種攜帶倒位(與親代相同),2種因缺失/重複導緻異常。
      異常配子可能引發反複流産、胎兒畸形或智力低下,但部分倒位(如9號染色體臂間倒位)因發生在非編碼區而無明顯影響。

三、臨床意義

  1. 表型表現
    若倒位未打斷關鍵基因,通常無異常表型(稱為平衡倒位);若關鍵基因斷裂,則可能導緻疾病。

  2. 檢測與應對
    通過染色體顯帶技術(如G顯帶)或基因檢測識别倒位類型。對于有生育問題的攜帶者,建議進行胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)或産前診斷。


染色體倒位是一種結構性變異,其臨床意義取決于倒位片段的位置和是否涉及關鍵基因。大部分臂間倒位屬于良性多态,而臂内倒位可能導緻更高的遺傳風險。攜帶者需結合具體染色體類型和斷裂點位置進行遺傳咨詢。

分類

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