
【醫】 inversion of chromosomes
chromosome
【化】 chromosome
【醫】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite
close down; collapse; converse; fall; inverse; move backward; pour; reverse
digit; location; place; potential; throne
【計】 D
【化】 bit
【醫】 P; position
【經】 bit
染色體倒位(chromosomal inversion)是染色體結構變異的一種類型,指染色體發生兩處斷裂後,中間片段旋轉180度重新連接,導緻基因序列發生方向性颠倒的現象。該現象分為兩種類型:臂内倒位(paracentric inversion)(斷裂發生在同一染色體臂)和臂間倒位(pericentric inversion)(斷裂涉及兩個染色體臂,包含着絲粒)。
從遺傳學角度,染色體倒位可能通過以下機制影響生物體:
臨床上,人類9號染色體的臂間倒位(inv(9)(p12q13))是較常見的多态性變異,通常與表型無關,但特定區域的倒位可能增加精神分裂症或發育遲緩的風險(來源:Genetics in Medicine期刊)。
染色體倒位(Chromosome Inversion)是指同一條染色體上發生兩次斷裂後,中間片段旋轉180度并重新連接的結構異常現象。以下是詳細解釋:
定義
染色體倒位是由于染色體同一位置發生兩次斷裂,斷裂片段颠倒後重新連接,導緻基因順序重排。
分類
根據斷裂位置是否包含着絲粒分為兩類:
形成過程
染色體斷裂後,中間片段旋轉180度重新連接。例如原順序為a-b-c-d-e,斷裂後可能變為a-c-b-d-e。
遺傳影響
倒位雜合體在減數分裂時會形成倒位環,理論上産生4種配子:
表型表現
若倒位未打斷關鍵基因,通常無異常表型(稱為平衡倒位);若關鍵基因斷裂,則可能導緻疾病。
檢測與應對
通過染色體顯帶技術(如G顯帶)或基因檢測識别倒位類型。對于有生育問題的攜帶者,建議進行胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)或産前診斷。
染色體倒位是一種結構性變異,其臨床意義取決于倒位片段的位置和是否涉及關鍵基因。大部分臂間倒位屬于良性多态,而臂内倒位可能導緻更高的遺傳風險。攜帶者需結合具體染色體類型和斷裂點位置進行遺傳咨詢。
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