染色体倒位英文解释翻译、染色体倒位的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 inversion of chromosomes

分词翻译：

染色体的英语翻译：

chromosome
【化】 chromosome
【医】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite

倒的英语翻译：

close down; collapse; converse; fall; inverse; move backward; pour; reverse

位的英语翻译：

digit; location; place; potential; throne
【计】 D
【化】 bit
【医】 P; position
【经】 bit

专业解析

染色体倒位（chromosomal inversion）是染色体结构变异的一种类型，指染色体发生两处断裂后，中间片段旋转180度重新连接，导致基因序列发生方向性颠倒的现象。该现象分为两种类型：臂内倒位（paracentric inversion）（断裂发生在同一染色体臂）和臂间倒位（pericentric inversion）（断裂涉及两个染色体臂，包含着丝粒）。

从遗传学角度，染色体倒位可能通过以下机制影响生物体：

基因表达干扰：倒位可能破坏基因的调控区域或编码序列，例如导致融合基因的形成（来源：《医学遗传学》第9版）；
减数分裂异常：携带倒位染色体的个体在形成配子时，可能因同源染色体配对困难而产生非平衡配子，增加流产或先天缺陷风险（来源：美国国家医学图书馆NCBI数据库）；
进化意义：部分倒位在种群中固定后可形成遗传多态性，被认为是物种分化的潜在机制之一（来源：Nature Reviews Genetics）。

临床上，人类9号染色体的臂间倒位（inv(9)(p12q13)）是较常见的多态性变异，通常与表型无关，但特定区域的倒位可能增加精神分裂症或发育迟缓的风险（来源：Genetics in Medicine期刊）。

网络扩展解释

染色体倒位（Chromosome Inversion）是指同一条染色体上发生两次断裂后，中间片段旋转180度并重新连接的结构异常现象。以下是详细解释：

一、基本概念与分类

定义
染色体倒位是由于染色体同一位置发生两次断裂，断裂片段颠倒后重新连接，导致基因顺序重排。
分类
根据断裂位置是否包含着丝粒分为两类：
- 臂内倒位（Paracentric）：倒位片段位于同一染色体臂（长臂或短臂），不包含着丝粒。
- 臂间倒位（Pericentric）：倒位片段横跨长臂和短臂，包含染色体着丝粒。例如9号、Y染色体臂间倒位可能属于正常多态现象。

二、形成机制与遗传效应

形成过程
染色体断裂后，中间片段旋转180度重新连接。例如原顺序为a-b-c-d-e，断裂后可能变为a-c-b-d-e。
遗传影响
倒位杂合体在减数分裂时会形成倒位环，理论上产生4种配子：
- 1种正常，1种携带倒位（与亲代相同），2种因缺失/重复导致异常。
  异常配子可能引发反复流产、胎儿畸形或智力低下，但部分倒位（如9号染色体臂间倒位）因发生在非编码区而无明显影响。

三、临床意义

表型表现
若倒位未打断关键基因，通常无异常表型（称为平衡倒位）；若关键基因断裂，则可能导致疾病。
检测与应对
通过染色体显带技术（如G显带）或基因检测识别倒位类型。对于有生育问题的携带者，建议进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或产前诊断。

染色体倒位是一种结构性变异，其临床意义取决于倒位片段的位置和是否涉及关键基因。大部分臂间倒位属于良性多态，而臂内倒位可能导致更高的遗传风险。携带者需结合具体染色体类型和断裂点位置进行遗传咨询。