切迪阿克氏反應英文解釋翻譯、切迪阿克氏反應的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Chediak reaction

分詞翻譯：

切的英語翻譯：

anxious; be sure to; chip; chop; correspond to; cut; eager; knife; log; shear
shive; slice
【醫】 cutting; incise

阿的英語翻譯：

【機】 ar-

克的英語翻譯：

gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme

氏的英語翻譯：

family name; surname

反應的英語翻譯：

feedback; reaction; response
【醫】 reaction; response

專業解析

切迪阿克氏反應（Chediak-Higashi Reaction），在英文醫學文獻中稱為Chediak-Higashi Syndrome (CHS)，是一種極其罕見的常染色體隱性遺傳疾病。該術語并非指代某種特定的“反應”，而是指一種以多系統異常為特征的綜合征。

核心病理特征：
- 白細胞異常顆粒：這是該綜合征最顯著的實驗室和病理學特征。患者的中性粒細胞等白細胞内會出現巨大的、異常的溶酶體顆粒。這些顆粒是溶酶體融合異常的結果。
- 功能缺陷：這些異常顆粒導緻白細胞功能受損，主要表現為：
  - 趨化性缺陷：白細胞向感染部位遷移的能力下降。
  - 吞噬功能缺陷：白細胞吞噬和殺滅細菌等病原體的能力減弱。
  - 細胞内殺傷缺陷：即使吞噬了病原體，細胞内的殺傷機制也因顆粒異常而效率低下。
- 結果：上述缺陷導緻患者反複發生嚴重的細菌性感染，尤其是皮膚和呼吸道感染。
其他臨床表現：
- 部分性眼皮膚白化病：患者通常有皮膚、毛發和眼睛的色素減退。眼睛表現為虹膜半透明、眼底色素減少、畏光、眼球震顫和視力下降。
- 出血傾向：由于血小闆内也存在類似的緻密顆粒異常，導緻血小闆聚集功能缺陷，患者容易出現瘀傷和出血。
- 神經系統異常：在疾病後期（加速期）或未經治療的患者中，可出現進行性神經系統症狀，如周圍神經病變、肌無力、共濟失調、癫痫發作和智力發育遲緩。
- 加速期：一個危及生命的階段，表現為淋巴細胞和組織細胞在全身器官（尤其是肝髒、脾髒、骨髓）的廣泛浸潤，伴有高熱、黃疸、肝脾腫大、淋巴結腫大、全血細胞減少和嚴重出血。感染是此期常見的死亡原因。
遺傳基礎與診斷：
- 基因突變：CHS 是由 LYST 基因（也稱為 CHS1 基因）的突變引起的。該基因編碼一種參與調控溶酶體運輸和融合的蛋白質。
- 診斷：診斷依據典型的臨床表現（白化病特征、反複感染）、外周血塗片檢查發現白細胞（尤其是中性粒細胞）内巨大的、特征性的嗜天青顆粒或溶酶體顆粒，以及基因檢測确認 LYST 基因突變。

“切迪阿克氏反應”實質上是指切迪阿克-東綜合征 (Chediak-Higashi Syndrome, CHS)。它是一種罕見的遺傳性疾病，核心特征是白細胞（和血小闆）内出現巨大的異常顆粒，導緻免疫功能缺陷（反複感染）、部分性眼皮膚白化病、出血傾向以及潛在的嚴重神經系統并發症和緻命的“加速期”。其根本原因是 LYST 基因突變導緻的溶酶體運輸和融合功能障礙。

權威參考資料：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Chediak-Higashi Syndrome：提供全面的疾病概述、症狀、病因、診斷和治療信息。https://rarediseases.org/rare-diseases/chediak-higashi-syndrome/
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Chediak-Higashi syndrome：提供疾病摘要、資源鍊接和科研信息。https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6030/chediak-higashi-syndrome
PubMed Central (PMC) - 相關綜述文章：例如 Kaplan, J., De Domenico, I., & Ward, D. M. (2008). Chediak-Higashi syndrome. Current opinion in hematology, 15(1), 22–29. 提供深入的病理生理學和臨床管理讨論。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892792/ (示例鍊接，具體文章需檢索)

網絡擴展解釋

“切迪阿克氏反應”（Chediak reaction）是一個醫學領域的術語，根據現有資料顯示，它可能與Chediak-Higashi綜合征（Chediak-Higashi syndrome，CHS）相關。以下是綜合解釋：

定義與背景

術語來源：該名稱源自研究者Chediak和Higashi，兩人共同描述了一種罕見的常染色體隱性遺傳病，即Chediak-Higashi綜合征。
核心機制：患者因LYST基因突變導緻溶酶體功能異常，細胞内無法正常分解代謝産物，形成巨大的溶酶體顆粒（尤其在白細胞中），進而引發免疫缺陷、神經系統病變等。

臨床表現

免疫缺陷：反複感染（如肺炎、皮膚膿腫），因中性粒細胞趨化及殺菌功能受損。
眼皮膚白化病：部分皮膚、毛發及虹膜色素減少，伴畏光、視力異常。
神經系統症狀：周圍神經病變、共濟失調等，多發生于疾病加速期。
加速期（終末期）：可引發嚴重出血、器官衰竭，緻死率高。

診斷與“反應”含義

實驗室特征：血液塗片中可見中性粒細胞内異常的巨型顆粒（即“Chediak-Higashi anomaly”），這一現象可能被稱作“切迪阿克氏反應”，用于輔助診斷。
基因檢測：确診需通過LYST基因突變分析。

注意事項

由于現有搜索結果權威性較低，建議通過權威醫學數據庫（如PubMed、UpToDate）或專業文獻進一步核實。
若涉及臨床診療，請務必咨詢遺傳學或免疫學專家。

如需更詳細機制或治療信息，可提供具體方向以便補充說明。