切迪阿克氏反应英文解释翻译、切迪阿克氏反应的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Chediak reaction

分词翻译：

切的英语翻译：

anxious; be sure to; chip; chop; correspond to; cut; eager; knife; log; shear
shive; slice
【医】 cutting; incise

阿的英语翻译：

【机】 ar-

克的英语翻译：

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

氏的英语翻译：

family name; surname

反应的英语翻译：

feedback; reaction; response
【医】 reaction; response

专业解析

切迪阿克氏反应（Chediak-Higashi Reaction），在英文医学文献中称为Chediak-Higashi Syndrome (CHS)，是一种极其罕见的常染色体隐性遗传疾病。该术语并非指代某种特定的“反应”，而是指一种以多系统异常为特征的综合征。

核心病理特征：
- 白细胞异常颗粒：这是该综合征最显著的实验室和病理学特征。患者的中性粒细胞等白细胞内会出现巨大的、异常的溶酶体颗粒。这些颗粒是溶酶体融合异常的结果。
- 功能缺陷：这些异常颗粒导致白细胞功能受损，主要表现为：
  - 趋化性缺陷：白细胞向感染部位迁移的能力下降。
  - 吞噬功能缺陷：白细胞吞噬和杀灭细菌等病原体的能力减弱。
  - 细胞内杀伤缺陷：即使吞噬了病原体，细胞内的杀伤机制也因颗粒异常而效率低下。
- 结果：上述缺陷导致患者反复发生严重的细菌性感染，尤其是皮肤和呼吸道感染。
其他临床表现：
- 部分性眼皮肤白化病：患者通常有皮肤、毛发和眼睛的色素减退。眼睛表现为虹膜半透明、眼底色素减少、畏光、眼球震颤和视力下降。
- 出血倾向：由于血小板内也存在类似的致密颗粒异常，导致血小板聚集功能缺陷，患者容易出现瘀伤和出血。
- 神经系统异常：在疾病后期（加速期）或未经治疗的患者中，可出现进行性神经系统症状，如周围神经病变、肌无力、共济失调、癫痫发作和智力发育迟缓。
- 加速期：一个危及生命的阶段，表现为淋巴细胞和组织细胞在全身器官（尤其是肝脏、脾脏、骨髓）的广泛浸润，伴有高热、黄疸、肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少和严重出血。感染是此期常见的死亡原因。
遗传基础与诊断：
- 基因突变：CHS 是由 LYST 基因（也称为 CHS1 基因）的突变引起的。该基因编码一种参与调控溶酶体运输和融合的蛋白质。
- 诊断：诊断依据典型的临床表现（白化病特征、反复感染）、外周血涂片检查发现白细胞（尤其是中性粒细胞）内巨大的、特征性的嗜天青颗粒或溶酶体颗粒，以及基因检测确认 LYST 基因突变。

“切迪阿克氏反应”实质上是指切迪阿克-东综合征 (Chediak-Higashi Syndrome, CHS)。它是一种罕见的遗传性疾病，核心特征是白细胞（和血小板）内出现巨大的异常颗粒，导致免疫功能缺陷（反复感染）、部分性眼皮肤白化病、出血倾向以及潜在的严重神经系统并发症和致命的“加速期”。其根本原因是 LYST 基因突变导致的溶酶体运输和融合功能障碍。

权威参考资料：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Chediak-Higashi Syndrome：提供全面的疾病概述、症状、病因、诊断和治疗信息。https://rarediseases.org/rare-diseases/chediak-higashi-syndrome/
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) - Chediak-Higashi syndrome：提供疾病摘要、资源链接和科研信息。https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6030/chediak-higashi-syndrome
PubMed Central (PMC) - 相关综述文章：例如 Kaplan, J., De Domenico, I., & Ward, D. M. (2008). Chediak-Higashi syndrome. Current opinion in hematology, 15(1), 22–29. 提供深入的病理生理学和临床管理讨论。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892792/ (示例链接，具体文章需检索)

网络扩展解释

“切迪阿克氏反应”（Chediak reaction）是一个医学领域的术语，根据现有资料显示，它可能与Chediak-Higashi综合征（Chediak-Higashi syndrome，CHS）相关。以下是综合解释：

定义与背景

术语来源：该名称源自研究者Chediak和Higashi，两人共同描述了一种罕见的常染色体隐性遗传病，即Chediak-Higashi综合征。
核心机制：患者因LYST基因突变导致溶酶体功能异常，细胞内无法正常分解代谢产物，形成巨大的溶酶体颗粒（尤其在白细胞中），进而引发免疫缺陷、神经系统病变等。

临床表现

免疫缺陷：反复感染（如肺炎、皮肤脓肿），因中性粒细胞趋化及杀菌功能受损。
眼皮肤白化病：部分皮肤、毛发及虹膜色素减少，伴畏光、视力异常。
神经系统症状：周围神经病变、共济失调等，多发生于疾病加速期。
加速期（终末期）：可引发严重出血、器官衰竭，致死率高。

诊断与“反应”含义

实验室特征：血液涂片中可见中性粒细胞内异常的巨型颗粒（即“Chediak-Higashi anomaly”），这一现象可能被称作“切迪阿克氏反应”，用于辅助诊断。
基因检测：确诊需通过LYST基因突变分析。

注意事项

由于现有搜索结果权威性较低，建议通过权威医学数据库（如PubMed、UpToDate）或专业文献进一步核实。
若涉及临床诊疗，请务必咨询遗传学或免疫学专家。

如需更详细机制或治疗信息，可提供具体方向以便补充说明。