糖原儲積性心肥大英文解釋翻譯、糖原儲積性心肥大的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 glycogenic cardiomegaly

分詞翻譯：

糖原的英語翻譯：

【化】 animal starch; glucogen; glycogen; liver starch
【醫】 amylon; animal dextrin; animal starch; glucogen; glycogen; hepatin
hephormone; liver dextrin; liver sugar; zoamylin; zooamylon

儲的英語翻譯：

store up

積的英語翻譯：

accumulate; amass; long-standing; product; store up
【醫】 product

心肥大的英語翻譯：

【醫】 cardiac hypertrophy; cardiomegalia; cardiomegaly; hypercardia
hypercardiotrophia; hypertrophy of heart; megacardia; megalocardia

專業解析

糖原儲積性心肥大（Glycogen Storage Cardiomyopathy）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要特征為糖原在心肌細胞内異常蓄積，導緻心髒（尤其是左心室）進行性肥厚和功能障礙。該術語在漢英詞典角度可解析為：

病理機制
因特定酶（如酸性α-葡萄糖苷酶，見于II型糖原儲積症/龐貝病）缺陷或調控異常，糖原無法正常分解，大量堆積于心肌細胞溶酶體或胞質内，幹擾細胞能量代謝與結構，引發心肌細胞肥大、排列紊亂及纖維化。
臨床表現
早期可無症狀，隨病情進展出現心力衰竭（呼吸困難、水腫）、心律失常（如室性心動過速）、運動耐量下降。嬰兒型常伴肌無力、喂養困難，進展迅猛；晚發型以心髒受累為主，易誤診為肥厚型心肌病。
診斷與治療
需結合心電圖（左室高電壓）、超聲心動圖（室壁肥厚）、心髒MRI（延遲強化）及基因檢測确診。酶替代療法（如阿葡糖苷酶α）是II型的标準治療，輔以心衰藥物（β受體阻滞劑、ACEI）及植入式除顫器（ICD）預防猝死。

權威參考來源：

美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心（NIH GARD）
龐貝病國際協會（International Pompe Association）臨床指南
《中華心血管病雜志》相關病例研究綜述

（注：因該病屬罕見病，公開網絡權威文獻有限，建議通過學術數據庫如PubMed獲取最新研究。）

網絡擴展解釋

糖原儲積性心肥大（又稱糖原累積性心髒肥大）是一種由先天性酶缺陷引起的代謝性疾病，屬于糖原貯積病Ⅱ型（Pompe病），主要表現為糖原異常沉積于心肌組織，導緻心髒結構性改變和功能障礙。以下是詳細解釋：

1.定義與病因

糖原儲積性心肥大是由于酸性麥芽糖酶（α-1,4-葡萄糖苷酶）缺陷，導緻糖原無法正常分解為葡萄糖，從而在心肌、骨骼肌等組織中異常累積。本病屬于常染色體隱性遺傳病，基因突變導緻酶活性缺失或顯著降低。

2.病理機制

糖原沉積：心肌細胞内糖原大量堆積，取代正常肌纖維結構，形成空泡樣改變。
心髒結構改變：左心室壁顯著增厚（可超過正常值的3倍），心髒重量增加，呈現“特發性心髒肥大”特征。

3.臨床表現

嬰兒型（典型嚴重類型）：出生後1個月内發病，表現為心髒迅速增大、心力衰竭、呼吸困難、喂養困難等，常于2歲前因心肺衰竭死亡。
成人型：起病較晚，以進行性肌無力和呼吸肌受累為主，心髒症狀較輕。

4.分型與預後

分型：根據發病年齡分為嬰兒型、青少年型和成人型。
預後：嬰兒型預後極差，成人型進展緩慢，但最終可能因呼吸衰竭或心功能惡化死亡。

5.與其他心髒肥大的區别

糖原儲積性心肥大屬于代謝性心肌病，需與高血壓性心髒病、肥厚型心肌病等區分。其核心鑒别點是糖原代謝酶缺陷的遺傳背景和心肌活檢中糖原沉積的病理證據。

該疾病罕見且具有遺傳性，早期診斷依賴基因檢測和酶活性測定。目前治療以酶替代療法為主，但效果因分型而異。若家族中有類似病史，建議進行遺傳咨詢和産前篩查。