糖原储积性心肥大英文解释翻译、糖原储积性心肥大的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 glycogenic cardiomegaly

分词翻译：

糖原的英语翻译：

【化】 animal starch; glucogen; glycogen; liver starch
【医】 amylon; animal dextrin; animal starch; glucogen; glycogen; hepatin
hephormone; liver dextrin; liver sugar; zoamylin; zooamylon

储的英语翻译：

store up

积的英语翻译：

accumulate; amass; long-standing; product; store up
【医】 product

心肥大的英语翻译：

【医】 cardiac hypertrophy; cardiomegalia; cardiomegaly; hypercardia
hypercardiotrophia; hypertrophy of heart; megacardia; megalocardia

专业解析

糖原储积性心肥大（Glycogen Storage Cardiomyopathy）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要特征为糖原在心肌细胞内异常蓄积，导致心脏（尤其是左心室）进行性肥厚和功能障碍。该术语在汉英词典角度可解析为：

病理机制
因特定酶（如酸性α-葡萄糖苷酶，见于II型糖原储积症/庞贝病）缺陷或调控异常，糖原无法正常分解，大量堆积于心肌细胞溶酶体或胞质内，干扰细胞能量代谢与结构，引发心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化。
临床表现
早期可无症状，随病情进展出现心力衰竭（呼吸困难、水肿）、心律失常（如室性心动过速）、运动耐量下降。婴儿型常伴肌无力、喂养困难，进展迅猛；晚发型以心脏受累为主，易误诊为肥厚型心肌病。
诊断与治疗
需结合心电图（左室高电压）、超声心动图（室壁肥厚）、心脏MRI（延迟强化）及基因检测确诊。酶替代疗法（如阿葡糖苷酶α）是II型的标准治疗，辅以心衰药物（β受体阻滞剂、ACEI）及植入式除颤器（ICD）预防猝死。

权威参考来源：

美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心（NIH GARD）
庞贝病国际协会（International Pompe Association）临床指南
《中华心血管病杂志》相关病例研究综述

（注：因该病属罕见病，公开网络权威文献有限，建议通过学术数据库如PubMed获取最新研究。）

网络扩展解释

糖原储积性心肥大（又称糖原累积性心脏肥大）是一种由先天性酶缺陷引起的代谢性疾病，属于糖原贮积病Ⅱ型（Pompe病），主要表现为糖原异常沉积于心肌组织，导致心脏结构性改变和功能障碍。以下是详细解释：

1.定义与病因

糖原储积性心肥大是由于酸性麦芽糖酶（α-1,4-葡萄糖苷酶）缺陷，导致糖原无法正常分解为葡萄糖，从而在心肌、骨骼肌等组织中异常累积。本病属于常染色体隐性遗传病，基因突变导致酶活性缺失或显著降低。

2.病理机制

糖原沉积：心肌细胞内糖原大量堆积，取代正常肌纤维结构，形成空泡样改变。
心脏结构改变：左心室壁显著增厚（可超过正常值的3倍），心脏重量增加，呈现“特发性心脏肥大”特征。

3.临床表现

婴儿型（典型严重类型）：出生后1个月内发病，表现为心脏迅速增大、心力衰竭、呼吸困难、喂养困难等，常于2岁前因心肺衰竭死亡。
成人型：起病较晚，以进行性肌无力和呼吸肌受累为主，心脏症状较轻。

4.分型与预后

分型：根据发病年龄分为婴儿型、青少年型和成人型。
预后：婴儿型预后极差，成人型进展缓慢，但最终可能因呼吸衰竭或心功能恶化死亡。

5.与其他心脏肥大的区别

糖原储积性心肥大属于代谢性心肌病，需与高血压性心脏病、肥厚型心肌病等区分。其核心鉴别点是糖原代谢酶缺陷的遗传背景和心肌活检中糖原沉积的病理证据。

该疾病罕见且具有遗传性，早期诊断依赖基因检测和酶活性测定。目前治疗以酶替代疗法为主，但效果因分型而异。若家族中有类似病史，建议进行遗传咨询和产前筛查。